РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ ГЕНОВ JAK2 И CALR В ГРУППЕ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКИМИ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

В результате молекулярно-генетического анализа в общей группе пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями мутация V617F гена JAK2 выявлена в 73,4±3,0% случаев, значимо чаще встречаясь у пациентов старше 50 лет. Мутации del/ins гена CALR выявлены в общей группе в 7,5±1,8% случаев, преобладая у пациентов моложе 50 лет. Суммарная частота всех выявленных мутаций в общей группе пациентов с ХМПЗ составила 80,8±2,7%. Тестирование мутации V617F гена JAK2 позволяет осуществлять генетическую верификацию истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатического миелофиброза в 91%, 54% и 64% случаев соответственно. Включение в тестирование мутаций гена CALR позволяют выявлять дополнительно 12% и 14% генетически подтвержденных случаев эссенциальной тромбоцитемии и идиопатического миелофиброза соответственно. Отмечено отсутствие совместного проявления мутаций генов JAK2 и CALR.

хронические миелопролиферативные заболевания, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, идиопатический миелофиброз, JAK2, CALR, полимеразная цепная реакция, chronic myeloproliferative diseases, polycythemia vera, essential thrombocythemia, idiopathic myelofibrosis, JAK2, CALR, polymerase chain reaction

1. Саврилова, А.М. Выявление мутации Jak2 V617F при хронических Ph-негативных заболеваниях / А.М. Саврилова, А. Костерина, А.Р. Ахмадеев // Практическая медицина. - 2014. - Т. 1, № 4 (80). - С. 100-102.

2. A sensitive detection method for MPLW515L or MPLW515K mutation in myeloproliferative disorders / J. Chi [et al.] // Euro. J. Exp. Bio. - 2014. - Vol. 4, № 5. - P. 33-36.

3. Детекция мутации V617F в гене Jak2 - основа диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний / И.Ю. Сабурова [и др.] // Клинико-лабораторный консилиум. - С. 23-26.

4. Количественная оценка мутации V617F гена JAK2 при хронических миелопролиферативных заболеваниях / А.О. Абдуллаев [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2012. - № 7. - С. 24-28.

5. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes / J.W. Vardiman [et al.] // Blood. - 2009. - Vol. 114, № 5. - P. 937- 951.

6. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) / А.Л. Меликян [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2014. - Т. 59, № 4. - С. 31-56.

7. Tefferi, A. JAK2 Mutations and Clinical Practice in Myeloproliferative Neoplasms / A. Tefferi // The Cancer Journal. - 2007. - Vol. 13, № 6. - P. 366-371.

8. Моисеев, С.И. Хронические миелопролиферативные заболевания. Классификация, диагностика и лечение: Пособие для студентов, интернов, клинических ординаторов и врачей [Электронный ресурс] / С.И. Моисеев, А.Ю. Зарицкий, Г.Н. Салогуб. - СПб. - 2005. - С. 39. - Режим доступа: http://window.edu.ru/resource/209/70209/files/metod_mielo.pdf. - Дата доступа: 16.05.2016.

9. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders / E.J. Baxter [et al.] // The Lancet. - 2005. - Vol. 365, № 9464. - P. 1054-1061.

10. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. / R.L. Levine [et al.] // Cancer cell. - 2005. - Vol. 7, № 4. - P. 387-97.

11. Jones, A.V. Widespread occurrence of the JAK2 V617F mutation in chronic myeloproliferative disorders / A.V. Jones // Blood. - 2005. - Vol. 106, № 6. - P. 2162-2168.

12. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera / C. James [et al.] // Nature. - 2005. - Vol. 434, № 7037. - P. 1144-1148.