medbioМедико-биологические проблемы жизнедеятельностиMedical and Biological Problems of Life Activity2074-2088Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человекаmedbio-92Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫMEDICAL-BIOLOGICAL PROBLEMSРАСПРОСТРАНЕННОСТЬ СОМАТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ ГЕНОВ JAK2 И CALR В ГРУППЕ ПАЦИЕНТОВ С ХРОНИЧЕСКИМИ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИTHE PREVALENCE OF JAK2 AND CALR SOMATIC GENE MUTATIONS WITHIN THE GROUP OF PATIENTS WITH CHRONIC MYELOPROLIFERATIVE DISEASESСилинА. Е.SilinA. .noemail@neicon.ruНовикД. К.NovikD. .noemail@neicon.ruМартинковВ. Н.MartinkovV. .noemail@neicon.ruТропашкоИ. Б.TropashkoI. .noemail@neicon.ruСилинаА. А.SilinaA. .noemail@neicon.ruМартыненкоС. М.MartynenkoS. .noemail@neicon.ruВоропаеваА. В.VoropaevaA. .noemail@neicon.ruГУ "РНПЦ радиационной медицины и экологии человека"Russian Federation201602032023025661Copyright © Силин А.Е., Новик Д.К., Мартинков В.Н., Тропашко И.Б., Силина А.А., Мартыненко С.М., Воропаева А.В., 20232023Силин А.Е., Новик Д.К., Мартинков В.Н., Тропашко И.Б., Силина А.А., Мартыненко С.М., Воропаева А.В.Silin A..., Novik D..., Martinkov V..., Tropashko I..., Silina A..., Martynenko S..., Voropaeva A...Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medbio.ejournal.by/jour/article/view/92

В результате молекулярно-генетического анализа в общей группе пациентов с хроническими миелопролиферативными заболеваниями мутация V617F гена JAK2 выявлена в 73,4±3,0% случаев, значимо чаще встречаясь у пациентов старше 50 лет. Мутации del/ins гена CALR выявлены в общей группе в 7,5±1,8% случаев, преобладая у пациентов моложе 50 лет. Суммарная частота всех выявленных мутаций в общей группе пациентов с ХМПЗ составила 80,8±2,7%. Тестирование мутации V617F гена JAK2 позволяет осуществлять генетическую верификацию истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и идиопатического миелофиброза в 91%, 54% и 64% случаев соответственно. Включение в тестирование мутаций гена CALR позволяют выявлять дополнительно 12% и 14% генетически подтвержденных случаев эссенциальной тромбоцитемии и идиопатического миелофиброза соответственно. Отмечено отсутствие совместного проявления мутаций генов JAK2 и CALR.

In the result of the molecular genetic analysis in the overall group of patients with chronic myeloproliferative diseases V617F mutation of JAK2 gene was detected in 73,4±3,0% cases, this mutation was significantly more often detected within the patients over 50 years old. Del/ins mutations of CALR gene were detected in the overall group in 7,5±1,8% cases, prevailing within the patients younger than 50 years old. The total frequency of mutations identified in the overall group of patients with CMPD was 80,8 ± 2,7%. Testing of V617F mutation of JAK2 gene allows toperform the genetic verification of polycythemia vera, essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis in 91%, 54% и 64% cases respectively. Including into testing the mutation of CALR gene allows detecting of 12% and 14% of genetically confirmed cases of essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis in addition respectively. It was noted the absence of the joint manifestation of mutation of JAK2 и CALR genes.

хронические миелопролиферативные заболеванияистинная полицитемияэссенциальная тромбоцитемияидиопатический миелофиброзJAK2CALRполимеразная цепная реакцияchronic myeloproliferative diseasespolycythemia veraessential thrombocythemiaidiopathic myelofibrosisJAK2CALRpolymerase chain reactionReferencesСаврилова, А.М. Выявление мутации Jak2 V617F при хронических Ph-негативных заболеваниях / А.М. Саврилова, А. Костерина, А.Р. Ахмадеев // Практическая медицина. - 2014. - Т. 1, № 4 (80). - С. 100-102.Саврилова, А.М. Выявление мутации Jak2 V617F при хронических Ph-негативных заболеваниях / А.М. Саврилова, А. Костерина, А.Р. Ахмадеев // Практическая медицина. - 2014. - Т. 1, № 4 (80). - С. 100-102.A sensitive detection method for MPLW515L or MPLW515K mutation in myeloproliferative disorders / J. Chi [et al.] // Euro. J. Exp. Bio. - 2014. - Vol. 4, № 5. - P. 33-36.A sensitive detection method for MPLW515L or MPLW515K mutation in myeloproliferative disorders / J. Chi [et al.] // Euro. J. Exp. Bio. - 2014. - Vol. 4, № 5. - P. 33-36.Детекция мутации V617F в гене Jak2 - основа диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний / И.Ю. Сабурова [и др.] // Клинико-лабораторный консилиум. - С. 23-26.Детекция мутации V617F в гене Jak2 - основа диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний / И.Ю. Сабурова [и др.] // Клинико-лабораторный консилиум. - С. 23-26.Количественная оценка мутации V617F гена JAK2 при хронических миелопролиферативных заболеваниях / А.О. Абдуллаев [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2012. - № 7. - С. 24-28.Количественная оценка мутации V617F гена JAK2 при хронических миелопролиферативных заболеваниях / А.О. Абдуллаев [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2012. - № 7. - С. 24-28.The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes / J.W. Vardiman [et al.] // Blood. - 2009. - Vol. 114, № 5. - P. 937- 951.The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes / J.W. Vardiman [et al.] // Blood. - 2009. - Vol. 114, № 5. - P. 937- 951.Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) / А.Л. Меликян [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2014. - Т. 59, № 4. - С. 31-56.Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) / А.Л. Меликян [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2014. - Т. 59, № 4. - С. 31-56.Tefferi, A. JAK2 Mutations and Clinical Practice in Myeloproliferative Neoplasms / A. Tefferi // The Cancer Journal. - 2007. - Vol. 13, № 6. - P. 366-371.Tefferi, A. JAK2 Mutations and Clinical Practice in Myeloproliferative Neoplasms / A. Tefferi // The Cancer Journal. - 2007. - Vol. 13, № 6. - P. 366-371.Моисеев, С.И. Хронические миелопролиферативные заболевания. Классификация, диагностика и лечение: Пособие для студентов, интернов, клинических ординаторов и врачей [Электронный ресурс] / С.И. Моисеев, А.Ю. Зарицкий, Г.Н. Салогуб. - СПб. - 2005. - С. 39. - Режим доступа: http://window.edu.ru/resource/209/70209/files/metod_mielo.pdf. - Дата доступа: 16.05.2016.Моисеев, С.И. Хронические миелопролиферативные заболевания. Классификация, диагностика и лечение: Пособие для студентов, интернов, клинических ординаторов и врачей [Электронный ресурс] / С.И. Моисеев, А.Ю. Зарицкий, Г.Н. Салогуб. - СПб. - 2005. - С. 39. - Режим доступа: http://window.edu.ru/resource/209/70209/files/metod_mielo.pdf. - Дата доступа: 16.05.2016.Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders / E.J. Baxter [et al.] // The Lancet. - 2005. - Vol. 365, № 9464. - P. 1054-1061.Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders / E.J. Baxter [et al.] // The Lancet. - 2005. - Vol. 365, № 9464. - P. 1054-1061.Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. / R.L. Levine [et al.] // Cancer cell. - 2005. - Vol. 7, № 4. - P. 387-97.Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. / R.L. Levine [et al.] // Cancer cell. - 2005. - Vol. 7, № 4. - P. 387-97.Jones, A.V. Widespread occurrence of the JAK2 V617F mutation in chronic myeloproliferative disorders / A.V. Jones // Blood. - 2005. - Vol. 106, № 6. - P. 2162-2168.Jones, A.V. Widespread occurrence of the JAK2 V617F mutation in chronic myeloproliferative disorders / A.V. Jones // Blood. - 2005. - Vol. 106, № 6. - P. 2162-2168.A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera / C. James [et al.] // Nature. - 2005. - Vol. 434, № 7037. - P. 1144-1148.A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera / C. James [et al.] // Nature. - 2005. - Vol. 434, № 7037. - P. 1144-1148.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.