КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ПАЦИЕНТОК С ГЕРМИНАЛЬНЫМИ МУТАЦИЯМИ BRCA1, BRCA2 И CHEK2
Аннотация
Проведен анализ клинико-морфологических характеристик рака молочной железы у 849 пациенток, в том числе в группах с мутациями генов BRCA1, BRCA2 и CHEK2. Выполнено сравнение групп между собой и с группой без мутаций. Для пациенток с мутациями гена CHEK2 были характерны опухоли с более высокой клинической стадией и б?льшим размером, менее характерны опухоли с негативным статусом по рецепторам эстрогена и с двойным негативным рецепторным статусом, чем для пациенток с мутациями гена BRCA1. Подгруппа пациенток с мутацией BRCA1 5382insC отличалась от подгруппы с мутациями BRCA1 300T>G, 4153delA, 185delAG в 3 раза большей частотой присутствия рака молочной железы и/или яичников в семейном анамнезе
Об авторах
В. Н. Мартинков
ГУ "РНПЦ радиационной медицины и экологии человека"
Россия
Россия
Э. А. Надыров
ГУ "РНПЦ радиационной медицины и экологии человека"
Россия
Россия
А. Е. Силин
ГУ "РНПЦ радиационной медицины и экологии человека"
Россия
Россия
Список литературы
1. Breast cancer susceptibility: current knowledge and implications for genetic counselling / T. Ripperger [et al.] // Europ. J. of Human Genetics. - 2009. - Vol. 17, № 6. - P. 722-731.
2. Nevanlinna, H. The CHEK2 gene and inherited breast cancer susceptibility / H. Nevanlinna, J. Bartek // Oncogene. - 2006. - Vol. 25, № 43. - P. 5912-5919.
3. Любченко, Л.Н. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников [Электронный ресурс] : пособие для врачей / Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева - М. : Рос. онкол. науч. центр, 2014. - Режим доступа: http://dna-technology.ru/files/images/metodichki/posobie.pdf. - Дата доступа: 21.12.2014.
4. Tan, D.S. Hereditary breast cancer: from molecular pathology to tailored therapies / D.S. Tan, C. Marchiт, J.S. Reis-Filho // J. of Clinical Pathology. - 2008. - Vol. 61, № 10. - P. 1073-1082.
5. Stratton, M.R. Pathology of familial breast cancer: differences between breast cancers in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations and sporadic cases. Breast Cancer Linkage Consortium / M.R. Stratton // Lancet. - 1997. - Vol. 349, № 9064. - P. 1505-?1510.
6. Estrogen receptor status in BRCA1- and BRCA2-related breast cancer: the influence of age, grade, and histological type / W.D. Foulkes [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2004. - Vol. 10, № 6. - P. 2029-2034.
7. The complex relationship between BRCA1 and ERalpha in hereditary breast cancer / J.J. Gorski [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2009. - Vol. 15, № 5. - P. 1514-?1518.
8. Chappuis, P.O. Clinico-pathological characteristics of BRCA1- and BRCA2-related breast cancer / P.O. Chappuis, V. Nethercot, W.D. Foulkes // Seminars in Surgical Oncology. - 2000. - Vol. 18, № 4. - P. 287-295.
9. Genotype-phenotype correlations among BRCA1 4153delA and 5382insC mutation carriers from Latvia / G. Plakhins [et al.] // BMC medical genetics. - 2011. - Vol. 12, № 1. - P. 147.
10. Бит-Сава, Е.М. Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 ( 4153delA , 185delAG , 5382insC) / Е.М. Бит-Сава, В.Ф. Семиглазов, Е.Н. Имянитов // Опухоли жен. репродуктив. системы. - 2014. - № 2. - С. 8-11.
11. Confirmation of BRCA1 by analysis of germline mutations linked to breast and ovarian cancer in ten families / L.S. Friedman [et al.] // Nature Genetics. - 1994. - Vol. 8, № 4. - P. 399-404.
12. A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased prostate cancer risk / C. Cybulski [et al.] // Cancer Research. - 2004. - Vol. 64. - P. 2677-2679.
13. Development of breast tumors in CHEK2, NBN/NBS1 and BLM mutation carriers does not commonly involve somatic inactivation of the wild-type allele / E.N. Suspitsin [et al.] // Med. Oncology. - 2014. - Vol. 31, № 2. - P. 828.
14. Халафян, А.А. Statistica 6: статистический анализ данных: учебник / А.А. Халафян. - 3-е изд. - М.: Бином: Бином-Пресс, 2007. - 503 с.
15. CHEK2-positive breast cancers in young Polish women / C. Cybulski [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2006. - Vol. 12, № 16. - P. 4832-4835.
16. Tumour characteristics and prognosis of breast cancer patients carrying the germline CHEK2*1100delC variant / G.H. de Bock [et al.] // J. of Med. Genetics. - 2004. - Vol. 41, № 10. - P. 731-735
Рецензия
Для цитирования:
Мартинков В.Н., Надыров Э.А., Силин А.Е. КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ПАЦИЕНТОК С ГЕРМИНАЛЬНЫМИ МУТАЦИЯМИ BRCA1, BRCA2 И CHEK2. Медико-биологические проблемы жизнедеятельности. 2016;(2):40-47.
For citation:
Martinkov V.N., Nadyrov E.A., Silin A.E. CLINICO-MORPHOLOGICAL FEATURES OF BREAST CANCER IN PATIENTS WITH GERMLINE BRCA1, BRCA2 AND CHEK2 MUTATIONS. Medical and Biological Problems of Life Activity. 2016;(2):40-47. (In Russ.)
Просмотров: 54
Послать статью по эл. почте 