medbioМедико-биологические проблемы жизнедеятельностиMedical and Biological Problems of Life Activity2074-2088Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человекаmedbio-90Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫMEDICAL-BIOLOGICAL PROBLEMSКЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ПАЦИЕНТОК С ГЕРМИНАЛЬНЫМИ МУТАЦИЯМИ BRCA1, BRCA2 И CHEK2CLINICO-MORPHOLOGICAL FEATURES OF BREAST CANCER IN PATIENTS WITH GERMLINE BRCA1, BRCA2 AND CHEK2 MUTATIONSМартинковВ. Н.MartinkovV. N.noemail@neicon.ruНадыровЭ. А.NadyrovE. A.noemail@neicon.ruСилинА. Е.SilinA. E.noemail@neicon.ruГУ "РНПЦ радиационной медицины и экологии человека"Russian Federation201602032023024047Copyright © Мартинков В.Н., Надыров Э.А., Силин А.Е., 20232023Мартинков В.Н., Надыров Э.А., Силин А.Е.Martinkov V.N., Nadyrov E.A., Silin A.E.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medbio.ejournal.by/jour/article/view/90

Проведен анализ клинико-морфологических характеристик рака молочной железы у 849 пациенток, в том числе в группах с мутациями генов BRCA1, BRCA2 и CHEK2. Выполнено сравнение групп между собой и с группой без мутаций. Для пациенток с мутациями гена CHEK2 были характерны опухоли с более высокой клинической стадией и б?льшим размером, менее характерны опухоли с негативным статусом по рецепторам эстрогена и с двойным негативным рецепторным статусом, чем для пациенток с мутациями гена BRCA1. Подгруппа пациенток с мутацией BRCA1 5382insC отличалась от подгруппы с мутациями BRCA1 300T>G, 4153delA, 185delAG в 3 раза большей частотой присутствия рака молочной железы и/или яичников в семейном анамнезе

There has been performed the analysis of the clinico-morphological characteristics of breast cancer in 849 patients, including groups with mutations of the BRCA1, BRCA2 and CHEK2 genes. There has been performed the comparison of the groups with each other and with the group without the mutation. Spread tumors and tumors with higher clinical stage have been more common and tumors with negative estrogen receptor status and double- negative receptor status have been less common for patients with CHEK2 mutations than patients with BRCA1 mutations. The three times greater frequency of the presence of breast cancer and/or ovarian cancer in family history has been difference between the subgroups of patients with a 5382insC mutation and the subgroups with 300T> G, 4153delA, 185delAG mutations of the BRCA1.

рак молочной железыBRCA1BRCA2CHEK2герминальные мутацииклинико-морфологические характеристикиbreast cancerBRCA1BRCA2CHEK2germline mutationsclinico-morphological characteristicsReferencesBreast cancer susceptibility: current knowledge and implications for genetic counselling / T. Ripperger [et al.] // Europ. J. of Human Genetics. - 2009. - Vol. 17, № 6. - P. 722-731.Breast cancer susceptibility: current knowledge and implications for genetic counselling / T. Ripperger [et al.] // Europ. J. of Human Genetics. - 2009. - Vol. 17, № 6. - P. 722-731.Nevanlinna, H. The CHEK2 gene and inherited breast cancer susceptibility / H. Nevanlinna, J. Bartek // Oncogene. - 2006. - Vol. 25, № 43. - P. 5912-5919.Nevanlinna, H. The CHEK2 gene and inherited breast cancer susceptibility / H. Nevanlinna, J. Bartek // Oncogene. - 2006. - Vol. 25, № 43. - P. 5912-5919.Любченко, Л.Н. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников [Электронный ресурс] : пособие для врачей / Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева - М. : Рос. онкол. науч. центр, 2014. - Режим доступа: http://dna-technology.ru/files/images/metodichki/posobie.pdf. - Дата доступа: 21.12.2014.Любченко, Л.Н. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников [Электронный ресурс] : пособие для врачей / Л.Н. Любченко, Е.И. Батенева - М. : Рос. онкол. науч. центр, 2014. - Режим доступа: http://dna-technology.ru/files/images/metodichki/posobie.pdf. - Дата доступа: 21.12.2014.Tan, D.S. Hereditary breast cancer: from molecular pathology to tailored therapies / D.S. Tan, C. Marchiт, J.S. Reis-Filho // J. of Clinical Pathology. - 2008. - Vol. 61, № 10. - P. 1073-1082.Tan, D.S. Hereditary breast cancer: from molecular pathology to tailored therapies / D.S. Tan, C. Marchiт, J.S. Reis-Filho // J. of Clinical Pathology. - 2008. - Vol. 61, № 10. - P. 1073-1082.Stratton, M.R. Pathology of familial breast cancer: differences between breast cancers in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations and sporadic cases. Breast Cancer Linkage Consortium / M.R. Stratton // Lancet. - 1997. - Vol. 349, № 9064. - P. 1505-?1510.Stratton, M.R. Pathology of familial breast cancer: differences between breast cancers in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations and sporadic cases. Breast Cancer Linkage Consortium / M.R. Stratton // Lancet. - 1997. - Vol. 349, № 9064. - P. 1505-?1510.Estrogen receptor status in BRCA1- and BRCA2-related breast cancer: the influence of age, grade, and histological type / W.D. Foulkes [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2004. - Vol. 10, № 6. - P. 2029-2034.Estrogen receptor status in BRCA1- and BRCA2-related breast cancer: the influence of age, grade, and histological type / W.D. Foulkes [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2004. - Vol. 10, № 6. - P. 2029-2034.The complex relationship between BRCA1 and ERalpha in hereditary breast cancer / J.J. Gorski [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2009. - Vol. 15, № 5. - P. 1514-?1518.The complex relationship between BRCA1 and ERalpha in hereditary breast cancer / J.J. Gorski [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2009. - Vol. 15, № 5. - P. 1514-?1518.Chappuis, P.O. Clinico-pathological characteristics of BRCA1- and BRCA2-related breast cancer / P.O. Chappuis, V. Nethercot, W.D. Foulkes // Seminars in Surgical Oncology. - 2000. - Vol. 18, № 4. - P. 287-295.Chappuis, P.O. Clinico-pathological characteristics of BRCA1- and BRCA2-related breast cancer / P.O. Chappuis, V. Nethercot, W.D. Foulkes // Seminars in Surgical Oncology. - 2000. - Vol. 18, № 4. - P. 287-295.Genotype-phenotype correlations among BRCA1 4153delA and 5382insC mutation carriers from Latvia / G. Plakhins [et al.] // BMC medical genetics. - 2011. - Vol. 12, № 1. - P. 147.Genotype-phenotype correlations among BRCA1 4153delA and 5382insC mutation carriers from Latvia / G. Plakhins [et al.] // BMC medical genetics. - 2011. - Vol. 12, № 1. - P. 147.Бит-Сава, Е.М. Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 ( 4153delA , 185delAG , 5382insC) / Е.М. Бит-Сава, В.Ф. Семиглазов, Е.Н. Имянитов // Опухоли жен. репродуктив. системы. - 2014. - № 2. - С. 8-11.Бит-Сава, Е.М. Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 ( 4153delA , 185delAG , 5382insC) / Е.М. Бит-Сава, В.Ф. Семиглазов, Е.Н. Имянитов // Опухоли жен. репродуктив. системы. - 2014. - № 2. - С. 8-11.Confirmation of BRCA1 by analysis of germline mutations linked to breast and ovarian cancer in ten families / L.S. Friedman [et al.] // Nature Genetics. - 1994. - Vol. 8, № 4. - P. 399-404.Confirmation of BRCA1 by analysis of germline mutations linked to breast and ovarian cancer in ten families / L.S. Friedman [et al.] // Nature Genetics. - 1994. - Vol. 8, № 4. - P. 399-404.A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased prostate cancer risk / C. Cybulski [et al.] // Cancer Research. - 2004. - Vol. 64. - P. 2677-2679.A novel founder CHEK2 mutation is associated with increased prostate cancer risk / C. Cybulski [et al.] // Cancer Research. - 2004. - Vol. 64. - P. 2677-2679.Development of breast tumors in CHEK2, NBN/NBS1 and BLM mutation carriers does not commonly involve somatic inactivation of the wild-type allele / E.N. Suspitsin [et al.] // Med. Oncology. - 2014. - Vol. 31, № 2. - P. 828.Development of breast tumors in CHEK2, NBN/NBS1 and BLM mutation carriers does not commonly involve somatic inactivation of the wild-type allele / E.N. Suspitsin [et al.] // Med. Oncology. - 2014. - Vol. 31, № 2. - P. 828.Халафян, А.А. Statistica 6: статистический анализ данных: учебник / А.А. Халафян. - 3-е изд. - М.: Бином: Бином-Пресс, 2007. - 503 с.Халафян, А.А. Statistica 6: статистический анализ данных: учебник / А.А. Халафян. - 3-е изд. - М.: Бином: Бином-Пресс, 2007. - 503 с.CHEK2-positive breast cancers in young Polish women / C. Cybulski [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2006. - Vol. 12, № 16. - P. 4832-4835.CHEK2-positive breast cancers in young Polish women / C. Cybulski [et al.] // Clinical Cancer Research. - 2006. - Vol. 12, № 16. - P. 4832-4835.Tumour characteristics and prognosis of breast cancer patients carrying the germline CHEK2*1100delC variant / G.H. de Bock [et al.] // J. of Med. Genetics. - 2004. - Vol. 41, № 10. - P. 731-735Tumour characteristics and prognosis of breast cancer patients carrying the germline CHEK2*1100delC variant / G.H. de Bock [et al.] // J. of Med. Genetics. - 2004. - Vol. 41, № 10. - P. 731-735

The authors declare that there are no conflicts of interest present.