Особенности частот аллелей, генотипов и специфических гаплотипов по генам HLA-DRB1, HLA-DQA1 и HLA-DQB1 в группе пациентов с сахарным диабетом 1 типа

В результате проведенного исследования наиболее значимые различия по частоте встречаемости между группой пациентов с СД1 и группой сравнения были выявлены для аллелей DRB1*03, DRB1*04, DQA1*0301, DQB1*0302, что дает основание считать их носительство фактором риска развития СД1. Кроме этого выявлены аллели, которые значимо чаще выявлялись в группе сравнения - DRB1*07, DRB1*13, DRB1*15, DQA1*0102, DQA1*0201, DQB1*0602-8, что может указывать на их «протективный» характер. Наиболее специфическими для СД1 в нашем исследовании были генотипы DRB1*03/*04, DRB1*04/*04, DQA1*0301/*0301, DQA1*0301/*0501, DQB1*02/*0302. Частоты генотипов с участием «протективных» аллелей оказались менее специфичными для группы сравнения, чем индивидуальные частоты этих алелей. В группе пациентов с СД1 аллель DRB1*03 встречался только в составе гаплотипа DRB1*03-DQA1*0501-DQB1*02. Аллель DRB1*04 в большинстве случаев СД1 выявлен в составе гаплотипа DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302. Реже выявлялся гаплотип DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0304. Преобладающие у пациентов с СД1 гаплотипы в группе сравнения характеризовались низкими частотами встречаемости.

сахарный диабет 1 типа, HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, аллели, генотипы, гаплотипы

1. Нозологическая гетерогенность, молекулярная генетика и иммунология аутоиммунного сахарного диабета / И.И. Дедов [и др.] // Вестник РАМН. - 2015. - Т. 70, №2. - C. 132-138.

2. Иммуногенетика сахарного диабета 1 типа - от фундаментальных исследований к клинике / Л.П. Алексеев [и др.] // Вестник РАМН. - 2012. - № 1. - C. 75-79.

3. Genetics of the HLA Region in the Prediction of Type 1 Diabetes /j. A. Noble [et al.] // Curr Diab Rep. - 2011. - Vol. 11, N6. - P. 533-542.

4. Noble J. A. Immunogenetics of type 1 diabetes: A comprehensive review/j. A. Noble // Journal of Autoimmunity. - 2015. - P. 1-12.

5. Генетические маркеры сахарного диабета (часть 1) / А.П. Волынкина [и др.] // Успехи современной науки. - 2017. - Т. 2, №5. - C. 123-126.

6. Ассоциация сахарного диабета 1 типа с полиморфными аллелями HLA-DR и DQ-генов в двух русских популяциях - московской и вологодской / Т.Л. Кураева [и др.] // Сахарный диабет - 2009. - № 2. - C. 28-32.

7. Диабетогенные маркеры HLA класса II в удмуртской популяции: генотип-зависимость, роль DQ трансгетеродимеров / О.Н. Иванова [и др.] // Сахарный диабет - 2009. - № 3. - C. 33-36.

8. Целиакия и ассоциированные заболевания/ И.Н. Захарова [и др.] // Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии - 2014. - № 3. - C. 44-49.

9. Репина Е.А. Общие генетические маркеры сахарного диабета 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы / Е.А. Репина [и др.] // Сахарный диабет - 2011. - № 2. - C. 23-31.

10. Сравнительный анализ распределения частот аллелей и генотипов HLA II класса у пациентов с сахарным диабетом 1 типа в отсутствие и в сочетании с аутоиммунным тиреоидитом / Е.А. Репина [и др.] // Сахарный диабет - 2013. - № 4. - C. 23-37.