medbioМедико-биологические проблемы жизнедеятельностиMedical and Biological Problems of Life Activity2074-2088Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человекаmedbio-178Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫMEDICAL-BIOLOGICAL PROBLEMSОсобенности частот аллелей, генотипов и специфических гаплотипов по генам HLA-DRB1, HLA-DQA1 и HLA-DQB1 в группе пациентов с сахарным диабетом 1 типаFeatures of the frequencies of alleles, genotypes and specific haplotypes for the HLA-DRB1, HLA-DQA1 and HLA-DQB1 genes in the group of patients with type 1 diabetes mellitusСилинА. Е.SilinA. E.noemail@neicon.ruСилинаА. А.SilinaA. A.noemail@neicon.ruНавменоваЯ. Л.NavmenovaYa. L.noemail@neicon.ruГУ «РНПЦ радиационной медицины и экологии человека»Russian Federation20220203202302105113Copyright © Силин А.Е., Силина А.А., Навменова Я.Л., 20232023Силин А.Е., Силина А.А., Навменова Я.Л.Silin A.E., Silina A.A., Navmenova Y.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medbio.ejournal.by/jour/article/view/178

В результате проведенного исследования наиболее значимые различия по частоте встречаемости между группой пациентов с СД1 и группой сравнения были выявлены для аллелей DRB1*03, DRB1*04, DQA1*0301, DQB1*0302, что дает основание считать их носительство фактором риска развития СД1. Кроме этого выявлены аллели, которые значимо чаще выявлялись в группе сравнения - DRB1*07, DRB1*13, DRB1*15, DQA1*0102, DQA1*0201, DQB1*0602-8, что может указывать на их «протективный» характер. Наиболее специфическими для СД1 в нашем исследовании были генотипы DRB1*03/*04, DRB1*04/*04, DQA1*0301/*0301, DQA1*0301/*0501, DQB1*02/*0302. Частоты генотипов с участием «протективных» аллелей оказались менее специфичными для группы сравнения, чем индивидуальные частоты этих алелей. В группе пациентов с СД1 аллель DRB1*03 встречался только в составе гаплотипа DRB1*03-DQA1*0501-DQB1*02. Аллель DRB1*04 в большинстве случаев СД1 выявлен в составе гаплотипа DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302. Реже выявлялся гаплотип DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0304. Преобладающие у пациентов с СД1 гаплотипы в группе сравнения характеризовались низкими частотами встречаемости.

As a result of the study, the most significant differences in the frequency of occurrence between the group of patients with DM1 and the comparison group were identified for the alleles DRB1*03, DRB1*04, DQA1*0301, DQB1*0302, which gives reason to consider their carriage as a risk factor for the development of DM1. Moreover, we have identified DRB1*07, DRB1*13, DRB1*15, DQA1*0102, DQA1*0201, DQB1*0602-8 alleles which were significantly more common in the comparison group. It may indicate their «protective» nature. In our study the most specific for DM1 patients were the following genotypes: DRB1*03/*04, DRB1*04/*04, DQA1*0301/*0301, DQA1*0301/*0501, DQB1*02/*0302. The frequencies of genotypes with the participation of «protective» alleles turned out to be less specific for the comparison group than the individual frequencies of these alleles.In the group of patients with DM1, the DRB1*03 allele was found only in the DRB1*03-DQA1*0501-DQB1*02 haplotype. The DRB1*04 allele in most cases of DM1 was found in the DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0302 haplotype. The DRB1*04-DQA1*0301-DQB1*0304 haplotype was detected less frequently. Haplotypes prevailing in DM patients in the comparison group were characterized by low frequency.

сахарный диабет 1 типаHLA-DRB1HLA-DQA1HLA-DQB1аллелигенотипыгаплотипыtype 1 diabetes mellitusHLA-DRB1HLA-DQA1HLA-DQB1allelesgenotypeshaplotypesReferencesНозологическая гетерогенность, молекулярная генетика и иммунология аутоиммунного сахарного диабета / И.И. Дедов [и др.] // Вестник РАМН. - 2015. - Т. 70, №2. - C. 132-138.Нозологическая гетерогенность, молекулярная генетика и иммунология аутоиммунного сахарного диабета / И.И. Дедов [и др.] // Вестник РАМН. - 2015. - Т. 70, №2. - C. 132-138.Иммуногенетика сахарного диабета 1 типа - от фундаментальных исследований к клинике / Л.П. Алексеев [и др.] // Вестник РАМН. - 2012. - № 1. - C. 75-79.Иммуногенетика сахарного диабета 1 типа - от фундаментальных исследований к клинике / Л.П. Алексеев [и др.] // Вестник РАМН. - 2012. - № 1. - C. 75-79.Genetics of the HLA Region in the Prediction of Type 1 Diabetes /j. A. Noble [et al.] // Curr Diab Rep. - 2011. - Vol. 11, N6. - P. 533-542.Genetics of the HLA Region in the Prediction of Type 1 Diabetes /j. A. Noble [et al.] // Curr Diab Rep. - 2011. - Vol. 11, N6. - P. 533-542.Noble J. A. Immunogenetics of type 1 diabetes: A comprehensive review/j. A. Noble // Journal of Autoimmunity. - 2015. - P. 1-12.Noble J. A. Immunogenetics of type 1 diabetes: A comprehensive review/j. A. Noble // Journal of Autoimmunity. - 2015. - P. 1-12.Генетические маркеры сахарного диабета (часть 1) / А.П. Волынкина [и др.] // Успехи современной науки. - 2017. - Т. 2, №5. - C. 123-126.Генетические маркеры сахарного диабета (часть 1) / А.П. Волынкина [и др.] // Успехи современной науки. - 2017. - Т. 2, №5. - C. 123-126.Ассоциация сахарного диабета 1 типа с полиморфными аллелями HLA-DR и DQ-генов в двух русских популяциях - московской и вологодской / Т.Л. Кураева [и др.] // Сахарный диабет - 2009. - № 2. - C. 28-32.Ассоциация сахарного диабета 1 типа с полиморфными аллелями HLA-DR и DQ-генов в двух русских популяциях - московской и вологодской / Т.Л. Кураева [и др.] // Сахарный диабет - 2009. - № 2. - C. 28-32.Диабетогенные маркеры HLA класса II в удмуртской популяции: генотип-зависимость, роль DQ трансгетеродимеров / О.Н. Иванова [и др.] // Сахарный диабет - 2009. - № 3. - C. 33-36.Диабетогенные маркеры HLA класса II в удмуртской популяции: генотип-зависимость, роль DQ трансгетеродимеров / О.Н. Иванова [и др.] // Сахарный диабет - 2009. - № 3. - C. 33-36.Целиакия и ассоциированные заболевания/ И.Н. Захарова [и др.] // Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии - 2014. - № 3. - C. 44-49.Целиакия и ассоциированные заболевания/ И.Н. Захарова [и др.] // Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии - 2014. - № 3. - C. 44-49.Репина Е.А. Общие генетические маркеры сахарного диабета 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы / Е.А. Репина [и др.] // Сахарный диабет - 2011. - № 2. - C. 23-31.Репина Е.А. Общие генетические маркеры сахарного диабета 1 типа и аутоиммунных заболеваний щитовидной железы / Е.А. Репина [и др.] // Сахарный диабет - 2011. - № 2. - C. 23-31.Сравнительный анализ распределения частот аллелей и генотипов HLA II класса у пациентов с сахарным диабетом 1 типа в отсутствие и в сочетании с аутоиммунным тиреоидитом / Е.А. Репина [и др.] // Сахарный диабет - 2013. - № 4. - C. 23-37.Сравнительный анализ распределения частот аллелей и генотипов HLA II класса у пациентов с сахарным диабетом 1 типа в отсутствие и в сочетании с аутоиммунным тиреоидитом / Е.А. Репина [и др.] // Сахарный диабет - 2013. - № 4. - C. 23-37.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.