THE PREVALENCE OF JAK2 AND CALR SOMATIC GENE MUTATIONS WITHIN THE GROUP OF PATIENTS WITH CHRONIC MYELOPROLIFERATIVE DISEASES

In the result of the molecular genetic analysis in the overall group of patients with chronic myeloproliferative diseases V617F mutation of JAK2 gene was detected in 73,4±3,0% cases, this mutation was significantly more often detected within the patients over 50 years old. Del/ins mutations of CALR gene were detected in the overall group in 7,5±1,8% cases, prevailing within the patients younger than 50 years old. The total frequency of mutations identified in the overall group of patients with CMPD was 80,8 ± 2,7%. Testing of V617F mutation of JAK2 gene allows toperform the genetic verification of polycythemia vera, essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis in 91%, 54% и 64% cases respectively. Including into testing the mutation of CALR gene allows detecting of 12% and 14% of genetically confirmed cases of essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis in addition respectively. It was noted the absence of the joint manifestation of mutation of JAK2 и CALR genes.

хронические миелопролиферативные заболевания, истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, идиопатический миелофиброз, JAK2, CALR, полимеразная цепная реакция, chronic myeloproliferative diseases, polycythemia vera, essential thrombocythemia, idiopathic myelofibrosis, JAK2, CALR, polymerase chain reaction

1. Саврилова, А.М. Выявление мутации Jak2 V617F при хронических Ph-негативных заболеваниях / А.М. Саврилова, А. Костерина, А.Р. Ахмадеев // Практическая медицина. - 2014. - Т. 1, № 4 (80). - С. 100-102.

2. A sensitive detection method for MPLW515L or MPLW515K mutation in myeloproliferative disorders / J. Chi [et al.] // Euro. J. Exp. Bio. - 2014. - Vol. 4, № 5. - P. 33-36.

3. Детекция мутации V617F в гене Jak2 - основа диагностики хронических миелопролиферативных заболеваний / И.Ю. Сабурова [и др.] // Клинико-лабораторный консилиум. - С. 23-26.

4. Количественная оценка мутации V617F гена JAK2 при хронических миелопролиферативных заболеваниях / А.О. Абдуллаев [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2012. - № 7. - С. 24-28.

5. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes / J.W. Vardiman [et al.] // Blood. - 2009. - Vol. 114, № 5. - P. 937- 951.

6. Клинические рекомендации по диагностике и терапии Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) / А.Л. Меликян [и др.] // Гематол. и трансфузиол. - 2014. - Т. 59, № 4. - С. 31-56.

7. Tefferi, A. JAK2 Mutations and Clinical Practice in Myeloproliferative Neoplasms / A. Tefferi // The Cancer Journal. - 2007. - Vol. 13, № 6. - P. 366-371.

8. Моисеев, С.И. Хронические миелопролиферативные заболевания. Классификация, диагностика и лечение: Пособие для студентов, интернов, клинических ординаторов и врачей [Электронный ресурс] / С.И. Моисеев, А.Ю. Зарицкий, Г.Н. Салогуб. - СПб. - 2005. - С. 39. - Режим доступа: http://window.edu.ru/resource/209/70209/files/metod_mielo.pdf. - Дата доступа: 16.05.2016.

9. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders / E.J. Baxter [et al.] // The Lancet. - 2005. - Vol. 365, № 9464. - P. 1054-1061.

10. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. / R.L. Levine [et al.] // Cancer cell. - 2005. - Vol. 7, № 4. - P. 387-97.

11. Jones, A.V. Widespread occurrence of the JAK2 V617F mutation in chronic myeloproliferative disorders / A.V. Jones // Blood. - 2005. - Vol. 106, № 6. - P. 2162-2168.

12. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera / C. James [et al.] // Nature. - 2005. - Vol. 434, № 7037. - P. 1144-1148.