Профиль изменений в генах МАРК-сигнального пути, репарации ДНК/РНК, контроля и регуляции клеточного цикла при плазмоклеточных новообразованиях

Плазмоклеточные новообразования (ПН) — группа заболеваний, основными представителями которых являются множественная миелома (ММ) и предшествующее ей бессимптомное состояние — моноклональная гаммапатия неопределенного значения (МГНЗ). ПН сопровождаются наличием различных генетических нарушений, возникающих на разных стадиях развития заболевания. К наиболее частым из них относятся изменения в генах клеточного цикла сигнального пути MAPK и репарации ДНК/РНК. В исследовании представлена распространённость мутаций генов KRAS, NRAS, BRAF и полиморфизмов генов АТМ, DIS3 у пациентов с впервые диагностированной ММ и МГНЗ.

1. Clinical predictors of long-term survival in newly diagnosed transplant eligible multiple myeloma: an IMWG Research Project / S. Z. Usmani [et al.] // Blood Cancer Journal. – 2018. – Vol. 8, No. 12. – P. 123.

2. Genome-wide somatic alterations in multiple myeloma reveal a superior outcome group / M. K. A. Samur [et al.] // Journal of Clinical Oncology. – 2020 – Vol. 38, No. 27. – P. 3107–3118.

3. Asymptomatic multiple myeloma: background of progression, evolution, and prognosis / A. Seckinger [et al.] // Blood. – 2016. – Vol. 128, No. 22. – P. e235.

4. Genomic profiling of smoldering multiple myeloma identifies patients at a high risk of disease progression / M. Bustoros [et al.] // Journal of Clinical Oncology. – 2020. – Vol. 38, No. 21. – P. 2380–2389.

5. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma / S. V. Rajkumar [et al.] // The Lancet Oncology. – 2014. – Vol. 15, No. 12. – P. e538–e548.

6. Rajkumar, S. V. Multiple myeloma: 2018 update on diagnosis, risk-stratification, and management / S. V. Rajkumar // American Journal of Hematology. – 2018. – Vol. 93, No. 8. – P. 1091–1110.

7. Genomic profiling for clinical decision making in lymphoid neoplasms / L. De Leval [et al.] // Blood. – 2022. – Vol. 140, No. 21. – P. 2193–2227.

8. Plasma cell myeloma with RAS/BRAF mutations is frequently associated with a complex karyotype, advanced stage disease, and poorer prognosis / N. Li [et al.] // Cancer Medicine. – 2023. – Vol. 12, No. 13. – P. 14293–14304.

9. A compendium of DIS3 mutations and associated transcriptional signatures in plasma cell dyscrasias / M. Lionetti [et al.] // Oncotarget. – 2015. – Vol. 6, No. 28. – P. 26129–26145.

10. BRAF and DIS3 mutations associate with adverse outcome in a long-term follow-up of patients with multiple myeloma / E. M. Boyle [et al.] // Clinical Cancer Research. – 2020. – Vol. 26, No. 10. – P. 2422–2432.

11. DIS3 mutations in multiple myeloma impact the transcriptional signature and clinical outcome / K. Todoerti [et al.] // Haematologica. – 2021. – Vol. 107, No. 4. – P. 921–932.