medbioМедико-биологические проблемы жизнедеятельностиMedical and Biological Problems of Life Activity2074-2088Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека10.58708/2074-2088.2026-3(39)-87-93medbio-540Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEПрофиль изменений в генах МАРК-сигнального пути, репарации ДНК/РНК, контроля и регуляции клеточного цикла при плазмоклеточных новообразованияхProfile of Gene Alterations in the MAPK Signaling Pathway, DNA/RNA Repair, and Cell Cycle Control and Regulation in Plasma Cell Neoplasmshttps://orcid.org/0000-0002-3488-6650КозичЖ. М.KozichZh. M.

г. Гомель

jannakozi@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7645-3952КлимковичН. Н.KlimkovichN. N.

г. Минск

det.hematology@mail.ruРуденковаТ. В.RudenkovaT. V.

г. Минск

t.rudenkova@mail.ruКостюкС. А.KostyukS. A.

г. Минск

jannakozi@rambler.ruКраськоО. В.Kras´koO. V.

г. Минск

olga.krasko.ok@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-0310-5532ПугачеваЖ. Н.PugachevaJ. N.

г. Гомель

j.pugacheva@gmail.comГУ «РНПЦ радиационной медицины и экологии человека»BelarusУО «Белорусский государственный медицинский университет»BelarusУО «Белорусский государственный медицинский университет»,BelarusГНУ «Объединённый институт проблем информатики НАН Беларуси»Belarus202601112026038793Copyright © Козич Ж.М., Климкович Н.Н., Руденкова Т.В., Костюк С.А., Красько О.В., Пугачева Ж.Н., 20262026Козич Ж.М., Климкович Н.Н., Руденкова Т.В., Костюк С.А., Красько О.В., Пугачева Ж.Н.Kozich Z.M., Klimkovich N.N., Rudenkova T.V., Kostyuk S.A., Kras´ko O.V., Pugacheva J.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medbio.ejournal.by/jour/article/view/540

Плазмоклеточные новообразования (ПН) — группа заболеваний, основными представителями которых являются множественная миелома (ММ) и предшествующее ей бессимптомное состояние — моноклональная гаммапатия неопределенного значения (МГНЗ). ПН сопровождаются наличием различных генетических нарушений, возникающих на разных стадиях развития заболевания. К наиболее частым из них относятся изменения в генах клеточного цикла сигнального пути MAPK и репарации ДНК/РНК. В исследовании представлена распространённость мутаций генов KRAS, NRAS, BRAF и полиморфизмов генов АТМ, DIS3 у пациентов с впервые диагностированной ММ и МГНЗ.

Plasma cell neoplasms (PN) are a group of diseases, the main representatives of which are multiple myeloma (MM) and its asymptomatic predecessor, monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS). PN are accompanied by various genetic abnormalities that arise at different stages of the disease. The most common of these include alterations in the cell cycle genes of the MAPK signaling pathway and DNA/RNA repair. This study presents the prevalence of KRAS, NRAS, and BRAF gene mutations and ATM and DIS3 gene polymorphisms in patients with newly diagnosed MM and MGUS.

множественная миеломамоноклональная гаммапатия неопределённого значениягенетические измененияmultiple myelomamonoclonal gammopathy of undetermined significancegenetic changesReferencesClinical predictors of long-term survival in newly diagnosed transplant eligible multiple myeloma: an IMWG Research Project / S. Z. Usmani [et al.] // Blood Cancer Journal. – 2018. – Vol. 8, No. 12. – P. 123.Clinical predictors of long-term survival in newly diagnosed transplant eligible multiple myeloma: an IMWG Research Project / S. Z. Usmani [et al.] // Blood Cancer Journal. – 2018. – Vol. 8, No. 12. – P. 123.Genome-wide somatic alterations in multiple myeloma reveal a superior outcome group / M. K. A. Samur [et al.] // Journal of Clinical Oncology. – 2020 – Vol. 38, No. 27. – P. 3107–3118.Genome-wide somatic alterations in multiple myeloma reveal a superior outcome group / M. K. A. Samur [et al.] // Journal of Clinical Oncology. – 2020 – Vol. 38, No. 27. – P. 3107–3118.Asymptomatic multiple myeloma: background of progression, evolution, and prognosis / A. Seckinger [et al.] // Blood. – 2016. – Vol. 128, No. 22. – P. e235.Asymptomatic multiple myeloma: background of progression, evolution, and prognosis / A. Seckinger [et al.] // Blood. – 2016. – Vol. 128, No. 22. – P. e235.Genomic profiling of smoldering multiple myeloma identifies patients at a high risk of disease progression / M. Bustoros [et al.] // Journal of Clinical Oncology. – 2020. – Vol. 38, No. 21. – P. 2380–2389.Genomic profiling of smoldering multiple myeloma identifies patients at a high risk of disease progression / M. Bustoros [et al.] // Journal of Clinical Oncology. – 2020. – Vol. 38, No. 21. – P. 2380–2389.International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma / S. V. Rajkumar [et al.] // The Lancet Oncology. – 2014. – Vol. 15, No. 12. – P. e538–e548.International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma / S. V. Rajkumar [et al.] // The Lancet Oncology. – 2014. – Vol. 15, No. 12. – P. e538–e548.Rajkumar, S. V. Multiple myeloma: 2018 update on diagnosis, risk-stratification, and management / S. V. Rajkumar // American Journal of Hematology. – 2018. – Vol. 93, No. 8. – P. 1091–1110.Rajkumar, S. V. Multiple myeloma: 2018 update on diagnosis, risk-stratification, and management / S. V. Rajkumar // American Journal of Hematology. – 2018. – Vol. 93, No. 8. – P. 1091–1110.Genomic profiling for clinical decision making in lymphoid neoplasms / L. De Leval [et al.] // Blood. – 2022. – Vol. 140, No. 21. – P. 2193–2227.Genomic profiling for clinical decision making in lymphoid neoplasms / L. De Leval [et al.] // Blood. – 2022. – Vol. 140, No. 21. – P. 2193–2227.Plasma cell myeloma with RAS/BRAF mutations is frequently associated with a complex karyotype, advanced stage disease, and poorer prognosis / N. Li [et al.] // Cancer Medicine. – 2023. – Vol. 12, No. 13. – P. 14293–14304.Plasma cell myeloma with RAS/BRAF mutations is frequently associated with a complex karyotype, advanced stage disease, and poorer prognosis / N. Li [et al.] // Cancer Medicine. – 2023. – Vol. 12, No. 13. – P. 14293–14304.A compendium of DIS3 mutations and associated transcriptional signatures in plasma cell dyscrasias / M. Lionetti [et al.] // Oncotarget. – 2015. – Vol. 6, No. 28. – P. 26129–26145.A compendium of DIS3 mutations and associated transcriptional signatures in plasma cell dyscrasias / M. Lionetti [et al.] // Oncotarget. – 2015. – Vol. 6, No. 28. – P. 26129–26145.BRAF and DIS3 mutations associate with adverse outcome in a long-term follow-up of patients with multiple myeloma / E. M. Boyle [et al.] // Clinical Cancer Research. – 2020. – Vol. 26, No. 10. – P. 2422–2432.BRAF and DIS3 mutations associate with adverse outcome in a long-term follow-up of patients with multiple myeloma / E. M. Boyle [et al.] // Clinical Cancer Research. – 2020. – Vol. 26, No. 10. – P. 2422–2432.DIS3 mutations in multiple myeloma impact the transcriptional signature and clinical outcome / K. Todoerti [et al.] // Haematologica. – 2021. – Vol. 107, No. 4. – P. 921–932.DIS3 mutations in multiple myeloma impact the transcriptional signature and clinical outcome / K. Todoerti [et al.] // Haematologica. – 2021. – Vol. 107, No. 4. – P. 921–932.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.