Синдром Фишера — Эванса в практике детского гематолога

В статье представлены сведения о синдроме Фишера — Эванса (СФЭ), который представляет собой редкое заболевание с сочетанием аутоиммунной гемолитической анемии (АИГА) и иммунной тромбоцитопении (ИТП), встречающееся как у детей, так и у взрослых. Более 70% пациентов детского возраста с СФЭ имеют предрасполагающий иммунный дефект, что требует проведения ряда лабораторных и инструментальных исследований, а также молекулярно-генетических тестов для уточнения характера заболевания. Приведены данные литературы о современных подходах к диагностике и лечению данной патологии. Представлены два случая СФЭ, манифестировавшего в детском возрасте, из клинической практики авторов. У обоих пациентов последовательно диагностированы АИГА, а затем ИТП; сопутствующие заболевания позволяли предположить, а впоследствии и достоверно подтвердить наличие первичного иммунодефицита у данных пациентов. Обсуждается эффективность лечения глюкокортикостероидами, внутривенным иммуноглобулином, микофенолата мофетилом.

1. Primary thrombocytopenic purpura and acquired hemolytic anemia; evidence for a common etiology / R.S. Evans [et al.] // AMA Arch. Intern. Med. – 1951. – Vol. 87, N1. – P. 48–65.

2. Michel, M. Adult Evans’ Syndrome / M. Michel // Hematol. Oncol. Clin. North. Am. – 2022. – Vol. 36, N2. – P. 381-392. doi: 10.1016/j.hoc.2021.12.004

3. Evans’ Syndrome: From Diagnosis to Treatment / S. Audia J. Clin. Med. – 2020. – Vol. 9, N12. – P. 3851. doi: 10.3390/jcm9123851

4. Синдром Фишера–Эванса у детей: результаты ретроспективного исследования данных 54 пациентов / Ж.А. Кузьминова [и др.] // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2021. – Т. 20, №2. – С. 74–83. DOI: 10.24287/1726-1708-2021-20-2-74-83

5. Evans syndrome: Disease awareness and clinical management in a nation-wide ITP-NET survey / B. Fattizzo [et al.] // Eur. J. Haematol. – 2024. – Vol. 113, N4. – P. 472-476. doi: 10.1111/ejh.14256

6. Evans syndrome in children: long-term outcome in prospective French national observation cohort / N. Aladjidi [et al.] // Front. Pediatr. – 2015. – Vol. 3. – P. 79.

7. Combined autoimmune cytopenias presenting in childhood / I. Al Ghaithi [et al.] // Pediatr. Blood Cancer – 2016. – Vol. 63, N2. – P. 292–298.

8. Diagnosis and management of Evans syndrome in adults: first consensus recommendations / B. Fattizzo [et al.] // Lancet Haematol. – 2024. – Vol.11, N8. – P. e617-e628. doi: 10.1016/S2352-3026(24)00144-3

9. Синдром Фишера — Эванса / Е.В. Сунцова [и др.] // Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 2018. – Т. 17, №1. – С. 75‒86.