Прогностическое значение цитогенетических и молекулярно-генетических изменений при множественной миеломе
Аннотация
Множественная миелома в настоящее время является неуклонно прогрессирующим и не имеющим радикального излечения заболеванием. Одним из основных признаков, влияющих на прогноз при множественной миеломе, является наличие специфических цитогенетических транслокаций или мутаций. Эти данные включены в международную систему стадирования заболевания R-ISS. Пациенты с различными генетическими изменениями имеют свои клинические особенности течения миеломы и отличаются по способности ответа на терапию и по прогнозу. Использование цитогенетического исследования в практике помогает клиницисту уже на первичном этапе диагностики стратифицировать пациентов по группе риска и, учитывая клинические особенности течения, проводить индивидуальный подбор терапии. В статье систематизированы данные об основных цитогенетических и молекулярно-генетических маркерах при множественной миеломе, имеющих прогностическое значение, а также представлен клинический случай неблагоприятного течения ММ.
Список литературы
1. Imaging for Plasma Cell Dyscrasias: What, When, and How? / A. Guha [et al.] // Frontiers in Oncology. - 2022. - Vol. 12. doi: 10.3389/fonc.2022.825394
2. The evolution of prognostic factors in multiple myeloma / A. Hanbali [et al.] // Advances in hematology. - 2017. - Vol. 2017. doi: 10.1155/2017/4812637
3. IMWG consensus on risk stratification in multiple myeloma / W.J. Chng [et al.] // Leukemia. - 2014. - Vol. 28, № 2. - P. 269-277.
4. International myeloma working group consensus recommendations on imaging in monoclonal plasma cell disorders /j. Hillengass [et al.] // The lancet oncology. - 2019. - Vol. 20, № 6. - P. e302-e312.
5. Incidence of monoclonal gammopathy of undetermined significance and estimation of duration before first clinical recognition / T.M. Therneau [et al.] // Mayo Clinic Proceedings. - Elsevier, 2012. - Vol. 87, № 11. - P. 1071-1079.
6. Rajkumar, S.V. Multiple myeloma: 2020 update on diagnosis, risk-stratification and management / S.V. Rajkumar //American journal of hematology. - 2020. - Vol. 95, № 5. - P. 548-567.
7. Cytogenetic subclone formation and evolution in progressive smoldering multiple myeloma / M. Merz [et al.] // Leukemia. - 2020. - Vol. 34, № 4. - P. 1192-1196.
8. Genomics of multiple myeloma / S. Robiou du Pont [et al.] // Journal of Clinical Oncology. - 2017. - Vol. 35, № 9. - P. 963-967. doi: 10.1200/JCO.2016.70.6705
9. A validated gene expression model of high-risk multiple myeloma is defined by deregulated expression of genes mapping to chromosome 1 /j.D. Shaughnessy Jr [et al.] // Blood. - 2007. - Vol. 109, № 6. - P. 2276-2284.
10. Recent advances in cytogenetic characterization of multiple myeloma / D. Saxe [et al.] // International Journal of Laboratory Hematology. - 2019. - Vol. 41, № 1. - P. 5-14.
11. Trisomies in multiple myeloma: impact on survival in patients with high-risk cytogenetics / S. Raikumar [et al.] // Blood, The Journal of the American Society of Hematology. - 2012. -Vol. 119, № 9. - P. 2100-2105.
12. Coexistent hyperdiploidy does not abrogate poor prognosis in myeloma with adverse cytogenetics and may precede IGH translocations / C. Pawlyn [et al.] // Blood, The Journal of the American Society of Hematology. - 2015. - Vol. 125, № 5. - P. 831-840.
13. t (11; 14) and t (4; 14) translocations correlated with mature lymphoplasmacytoid and immature morphology, respectively, in multiple myeloma / R. Garand [et al.] // Leukemia. - 2003. -Vol. 17, № 10. - P. 2032-2035.
14. APOBEC family mutational signatures are associated with poor prognosis translocations in multiple myeloma / B.A. Walker [et al.] // Nature communications. - 2015. - Vol. 6, № 1. - P. 1-11.
15. Bortezomib, doxorubicin, cyclophosphamide, dexamethasone induction followed by stem cell transplantation for primary plasma cell leukemia: a prospective phase II study of the Intergroupe Francophone du Myélome / B. Royer [et al.] // Journal of clinical oncology. - 2016. - Vol. 34, № 18. - P. 2125-2132.
16. t (14; 16)-positive multiple myeloma shows negativity for CD56 expression and unfavorable outcome even in the era of novel drugs / T. Narita [et al.] // Blood cancer journal. - 2015. - Vol. 5, № 2. - P. e285-e285.
17. Different MAF translocations confer similar prognosis in newly diagnosed multiple myeloma patients / S. Goldman-Mazur [et al.] // Leukemia & Lymphoma. - 2020. - Vol.61, № 8. - P. 1885-1893.
18. Outcome of multiple myeloma with chromosome 1q gain and 1p deletion after autologous hematopoietic stem cell transplantation: Propensity score matched analysis / A. Varma [et al.] // Biology of Blood and Marrow Transplantation. - 2020. - Vol. 26, № 4. - P. 665-671.
19. Deletion of 13q14 remains an independent adverse prognostic variable in multiple myeloma despite its frequent detection by interphase fluorescence in situ hybridization / N. Zojer [et al.] // Blood. - 2000 - Vol. 95, №6. - P.1925-1930.
20. Walker, B.A. The Chromosome 13 Conundrum in Multiple Myeloma / B.A. Walker // Blood Cancer Discovery. - 2020. - Vol. 1, № 1. - P. 16-17.
21. Genetic abnormalities and survival in multiple myeloma: the experience of the Intergroupe Francophone du Myelome / H. Avet-Loiseau [et al.] // Blood. - 2007. - Vol. 109, № 8. - P. 3489-3495.
22. Impact of acquired del (17p) in multiple myeloma / A. Lakshman [et al.] // Blood advances. - 2019. - Vol. 3, № 13. - P. 1930-1938.
23. del (17p) without TP53 mutation confers a poor prognosis in intensively treated newly diagnosed patients with multiple myeloma /j. Corre [et al.] // Blood. - 2021. - Vol. 137, № 9. - P. 1192-1195.
24. Concepts of double hit and triple hit disease in multiple myeloma, entity and prognostic significance / M. Baysal [et al.] // Scientific Reports. - 2020. - Vol. 10, № 1. - P. 1-6.
25. Next-generation sequencing for clinical management of multiple myeloma: Ready for prime time? / N. Bolli [et al.] // Frontiers in Oncology. - 2020. - Vol. 10. - P. 189.
26. Analysis of the genomic landscape of multiple myeloma highlights novel prognostic markers and disease subgroups / N. Bolli [et al.] // Leukemia. - 2018. - Vol. 32, № 12. - P. 2604-2616.
Рецензия
Для цитирования:
Козич Ж.М. Прогностическое значение цитогенетических и молекулярно-генетических изменений при множественной миеломе. Медико-биологические проблемы жизнедеятельности. 2022;(2):6-11.
For citation:
Kozich Zh.M. Prognostic significance of cytogenetic and molecular genetic rearrangements in multiple myeloma. Medical and Biological Problems of Life Activity. 2022;(2):6-11. (In Russ.)
Просмотров: 165
Послать статью по эл. почте 