Перестройки гена NUP98 при неоплазиях миелоидного ростка кроветворения у детей и молодых взрослых

Исследование демонстрирует частоту и прогностическое значение перестроек гена NUP98 в унифицированной когорте пациентов с миелоидными неоплазиями детского и молодого взрослого возраста, проходивших терапию по различным версиям протокола ОМЛ-ММ. Частота аберраций NUP98 составляет 2,7% при первичном остром миелоидном лейкозе (ОМЛ), 12,5% — при МДС-ассоциированном ОМЛ. Установлено, что в группе первичных ОМЛ перестройки NUP98 связаны с высоким риском развития рецидива как в общей группе (p<0,0001), так и в сравнении с неблагоприятными подтипами ОМЛ (перестройки KMT2A (p<0,01) и FLT3-ITD (p<0,05)). Кроме того, продемонстрирована потенциальная эффективность терапии естественными киллерами перед трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток у пациента с перестройкой NUP98.

1. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms / J. D. Khoury [et al.] // Leukemia. – 2022. – Vol. 36, No. 7. – P. 1703–1719.

2. Cytogenetics of Pediatric Acute Myeloid Leukemia: A Review of the Current Knowledge / J. Quessada [et al.] // Genes. – 2021. – Vol. 12. – P. 924.

3. Comprehensive molecular and clinical characterization of NUP98 fusions in pediatric acute myeloid leukemia / E. J. Bertrums [et al.] // Haematologica. – 2023. – Vol. 108, No. 8. – P. 2044–2058.

4. Novel NUP98:TNRC18 fusion transcript in acute myeloid leukemia: a case report and literature review / L. Gao [et al.] // Blood Sci. – 2025. – Vol. 18, No. 7. – P. e00232.

5. NUP98 oncofusions in myeloid malignancies: An update on molecular mechanisms and therapeutic opportunities / M. Rasouli [et al.] // Hemasphere. – 2024. – Vol. 8, No. 9. – P. e70013.

6. Об утверждении клинического протокола «Диагностика и лечение детей с онкологическими и гематологическими заболеваниями» : постановление М-ва здравоохр. Респ. Беларусь от 05.12.2022 № 113 // Национальный правовой Интернет-портал Республики Беларусь. – URL: http://pravo.by/upload/docs/op/W22339847.pdf (дата обращения: 12.06.2026).

7. Об утверждении инструкции по оказанию медицинской помощи пациентам в возрасте 18–30 лет с некоторыми онкологическими заболеваниями : приказ М-ва здравоохр. Респ. Беларусь от 28.06.2019 № 815. – Минск, 2019. – 3 с.