medbioМедико-биологические проблемы жизнедеятельностиMedical and Biological Problems of Life Activity2074-2088Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека10.58708/2074-2088.2026-2(38)-44-49medbio-522Research ArticleКЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАCLINICAL MEDICINEПерестройки гена NUP98 при неоплазиях миелоидного ростка кроветворения у детей и молодых взрослыхNUP98 rearrangements in myeloid neoplasms in pediatric and young adult patientshttps://orcid.org/0009-0004-3426-049XКороткевичЕ. А.KorotkevichE. A.

д. Боровляны

г. Минск

gori4_egor@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0008-6920-5852ПахомоваИ. В.PakhomavaI. V.

д. Боровляны

Pachomova.Irina@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0002-1446-5266РоманцоваА. С.RomantsovaA. S.

д. Боровляны

aromancovaks@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-2474-0575ВолочникЕ. В.ValochnikA. V.

д. Боровляны

valochnikalena@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-2604-324XКапузаД. Р.KapuzaD. R.

д. Боровляны

kolodich.darya@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0006-1090-9455ХевукТ. И.KhevukT. I.

д. Боровляны

tikhonkhevuk@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0006-4067-3957НаумовичМ. Г.NavumovichM. G.

д. Боровляны

mariyanaumovich@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-9533-4705БелевцевМ. В.BelevtsevM. V.

д. Боровляны

belevtsev_m@mail.ruГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии»; УО «Белорусский государственный университет»BelarusГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии»BelarusГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии»Belarus202607082026024449Copyright © Короткевич Е.А., Пахомова И.В., Романцова А.С., Волочник Е.В., Капуза Д.Р., Хевук Т.И., Наумович М.Г., Белевцев М.В., 20262026Короткевич Е.А., Пахомова И.В., Романцова А.С., Волочник Е.В., Капуза Д.Р., Хевук Т.И., Наумович М.Г., Белевцев М.В.Korotkevich E.A., Pakhomava I.V., Romantsova A.S., Valochnik A.V., Kapuza D.R., Khevuk T.I., Navumovich M.G., Belevtsev M.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medbio.ejournal.by/jour/article/view/522

Исследование демонстрирует частоту и прогностическое значение перестроек гена NUP98 в унифицированной когорте пациентов с миелоидными неоплазиями детского и молодого взрослого возраста, проходивших терапию по различным версиям протокола ОМЛ-ММ. Частота аберраций NUP98 составляет 2,7% при первичном остром миелоидном лейкозе (ОМЛ), 12,5% — при МДС-ассоциированном ОМЛ. Установлено, что в группе первичных ОМЛ перестройки NUP98 связаны с высоким риском развития рецидива как в общей группе (p<0,0001), так и в сравнении с неблагоприятными подтипами ОМЛ (перестройки KMT2A (p<0,01) и FLT3-ITD (p<0,05)). Кроме того, продемонстрирована потенциальная эффективность терапии естественными киллерами перед трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток у пациента с перестройкой NUP98.

This study reports the frequency and prognostic significance of NUP98 rearrangements in a homogeneous cohort of pediatric and young adult patients with myeloid neoplasms treated according successive versions of AML-MM protocol. The frequency of NUP98 aberrations was 2,7% (4 of 147) in primary acute myeloid leukemia (AML) and 12,5% (1 of 8) in MDSassociated AML. In the primary AML cohort, NUP98 rearrangements were associated with a significantly higher cumulative incidence of relapse compared to both the overall NUP98- negative AML group (p < 0,0001) and prognostically unfavorable AML subtypes, including KMT2A rearrangements (p < 0,01) and FLT3-ITD mutations (p < 0,05). Furthermore, we demonstrate the potential efficacy of natural killer cell-based therapy prior to hemopoietic stem cell transplantation in a patient harboring a NUP98 rearrangement.

острый миелоидный лейкозхромосомные аберрацииNUP98рецидиврефрактерностьacute myeloid leukemiachromosomal aberrationsNUP98relapserefractorinessМЗ РБ. Задание 19.24 «Разработать и внедрить усовершенствованный алгоритм диагностики и лечения острого миелоидного лейкоза у детей и молодых взрослых», подпрограммы «Клеточная терапия и высокотехнологичные методы замещения поврежденных органов и тканей» ГНТП «Научно-техническое обеспечение качества и доступности медицинских услуг», 2026–2030 гг.ReferencesThe 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms / J. D. Khoury [et al.] // Leukemia. – 2022. – Vol. 36, No. 7. – P. 1703–1719.The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms / J. D. Khoury [et al.] // Leukemia. – 2022. – Vol. 36, No. 7. – P. 1703–1719.Cytogenetics of Pediatric Acute Myeloid Leukemia: A Review of the Current Knowledge / J. Quessada [et al.] // Genes. – 2021. – Vol. 12. – P. 924.Cytogenetics of Pediatric Acute Myeloid Leukemia: A Review of the Current Knowledge / J. Quessada [et al.] // Genes. – 2021. – Vol. 12. – P. 924.Comprehensive molecular and clinical characterization of NUP98 fusions in pediatric acute myeloid leukemia / E. J. Bertrums [et al.] // Haematologica. – 2023. – Vol. 108, No. 8. – P. 2044–2058.Comprehensive molecular and clinical characterization of NUP98 fusions in pediatric acute myeloid leukemia / E. J. Bertrums [et al.] // Haematologica. – 2023. – Vol. 108, No. 8. – P. 2044–2058.Novel NUP98:TNRC18 fusion transcript in acute myeloid leukemia: a case report and literature review / L. Gao [et al.] // Blood Sci. – 2025. – Vol. 18, No. 7. – P. e00232.Novel NUP98:TNRC18 fusion transcript in acute myeloid leukemia: a case report and literature review / L. Gao [et al.] // Blood Sci. – 2025. – Vol. 18, No. 7. – P. e00232.NUP98 oncofusions in myeloid malignancies: An update on molecular mechanisms and therapeutic opportunities / M. Rasouli [et al.] // Hemasphere. – 2024. – Vol. 8, No. 9. – P. e70013.NUP98 oncofusions in myeloid malignancies: An update on molecular mechanisms and therapeutic opportunities / M. Rasouli [et al.] // Hemasphere. – 2024. – Vol. 8, No. 9. – P. e70013.Об утверждении клинического протокола «Диагностика и лечение детей с онкологическими и гематологическими заболеваниями» : постановление М-ва здравоохр. Респ. Беларусь от 05.12.2022 № 113 // Национальный правовой Интернет-портал Республики Беларусь. – URL: http://pravo.by/upload/docs/op/W22339847.pdf (дата обращения: 12.06.2026).Об утверждении клинического протокола «Диагностика и лечение детей с онкологическими и гематологическими заболеваниями» : постановление М-ва здравоохр. Респ. Беларусь от 05.12.2022 № 113 // Национальный правовой Интернет-портал Республики Беларусь. – URL: http://pravo.by/upload/docs/op/W22339847.pdf (дата обращения: 12.06.2026).Об утверждении инструкции по оказанию медицинской помощи пациентам в возрасте 18–30 лет с некоторыми онкологическими заболеваниями : приказ М-ва здравоохр. Респ. Беларусь от 28.06.2019 № 815. – Минск, 2019. – 3 с.Об утверждении инструкции по оказанию медицинской помощи пациентам в возрасте 18–30 лет с некоторыми онкологическими заболеваниями : приказ М-ва здравоохр. Респ. Беларусь от 28.06.2019 № 815. – Минск, 2019. – 3 с.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.