Клиническое значение определения маркеров TREC и KREC в сухих пятнах крови у детей с тяжёлыми инфекционными заболеваниями, осложнёнными летальным исходом

В статье представлены результаты исследования уровней продуктов рекомбинации ДНК рецепторов Т-лимфоцитов (TREC) и В-лимфоцитов (KREC) у детей с тяжёлыми инфекционными заболеваниями, осложнёнными летальным исходом. Проведён анализ данных 18 детей, умерших от инфекций, ассоциированных с нарушениями иммунного механизма. У 11 детей из карт неонатального скрининга успешно определены уровни TREC и KREC методом ПЦР в реальном времени. Установлена значительная вариабельность уровней маркеров: количество копий TREC было в диапазоне от 250,0 до 29 988,0, KREC — от 1759,0 до 33 214,0 копий на 106 лейкоцитов. Выявлены случаи как сниженных, так и уровней маркеров в диапазоне нормальных значений. Наиболее низкие уровни TREC отмечены у детей с гипоплазией тимуса, сепсисом (250,0–746,0 копий на 106 лейкоцитов). Полученные данные свидетельствуют о необходимости дифференцированного подхода к интерпретации уровней TREC и KREC у новорождённых детей в критических состояниях с учётом множества факторов, влияющих на иммунный стату

1. Trends in Pediatric Primary Immunodeficiency: Incidence, Utilization, Transplantation, and Mortality / T. Eddens [et al.] // J Allergy Clin Immunol Pract. – 2022. – Vol. 10, No. 1. – P. 286–296.e3. – DOI: 10.1016/j.jaip.2021.10.033.

2. Primary Immunodeficiencies: A Decade of Progress and a Promising Future / I. Meyts [et al.] // Frontiers in Immunology. – 2021. – Vol. 11. – P. 625753. – DOI: 10.3389/fimmu.2020.625753.

3. Inborn errors of immunity: manifestation, treatment, and outcome - an ESID registry 1994-2024 report on 30,628 patients / G. Kindle [et al.]. – medRxiv. – 2025. – 16 Apr. – Article ID 2025.02.20.25322586. – DOI: 10.1101/2025.02.20.25322586. – Update in: Journal of Human Immunology. – 2025. – Vol. 1, No. 3. – P. e20250007. – DOI: 10.70962/jhi.20250007.

4. New tools for diagnosis of primary immunodeficiencies: from awareness to artificial intelligence / P. Soler-Palacín [et al.] // Frontiers in Immunology. – 2025. – Vol. 16. – Article 1593897. – DOI: 10.3389/fimmu.2025.1593897.

5. The German national registry for primary immunodeficiencies (PID) / B. Gathmann [et al.] // Clinical & Experimental Immunology. – 2013. – Vol. 173, No. 2. – P. 372–380. – DOI: 10.1111/cei.12105.

6. Clinical and epidemiological characteristics of patients with suspected primary immunodeficiency disorders attending Alexandria University Children´s Hospital / D. A. Heiba [et al.] // International Journal of Contemporary Pediatrics. – 2019. – Vol. 6, No. 5. – P. 1–6. – DOI: 10.18203/2349-3291.ijcp20192810.

7. Thymic hypoplasia induced by copy number variations contributed to explaining sudden infant death based on forensic autopsies / C. Chen [et al.] // Forensic Science International. – 2023. – Vol. 345. – P. 111741. – DOI: 10.1016/j.forsciint.2023.111741.

8. Walong, E. Primary immunodeficiency diagnosed at autopsy: a case report / E. Walong, E. Rogena, D. Sabai // BMC Research Notes. – 2014. – Vol. 7. – Article 425. – DOI: 10.1186/1756-0500-7-425.

9. Vorsteveld, E. E. Next-generation sequencing in the field of primary immunodeficiencies: current yield, challenges, and future perspectives / E. E. Vorsteveld, A. Hoischen, C. I. van der Made // Clinical Reviews in Allergy & Immunology. – 2021. – Vol. 61. – P. 212–225. – DOI: 10.1007/s12016-021-08881-0.

10. Beyond TREC: pivotal role of tandem TREC/KREC assay in Czech SCID NBS pilot programme / M. Bloomfield [et al.] // Pediatric Allergy and Immunology. – 2025. – Vol. 36, No. 5. – Article e70100. – DOI: 10.1111/pai.70100.

11. Determination of excision rings of T- and Bcell receptor DNA by real-time multiplex PCR : instructions for use / E. A. Polyakova [et al.]. – Minsk, 2020. – 24 p.

12. Lessons learned from five years of newborn screening for severe combined immunodeficiency in Israel / A. Lev [et al.] // The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice. – 2022. – Vol. 10, No. 10. – P. 2722–2731.e9. – DOI: 10.1016/j.jaip.2022.04.013.