Регистр первичных иммунодефицитов в Республике Беларусь: 20-летний опыт

Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой гетерогенную группу заболеваний, обусловленных генетически детерминированными врождёнными дефектами одного или нескольких компонентов иммунной системы. Распространённость ПИД в мире является одним из ключевых эпидемиологических показателей, позволяющих формировать оптимальную политику общественного здравоохранения в отношении их лечения и профилактики на государственном и международном уровнях. С помощью регистров удаётся показать различия этнической географической распространённости ПИД, получить данные о клинических особенностях, диагностике и вариантах лечения. С 2005 года в Республике Беларусь ведётся целенаправленная работа по оказанию медицинской помощи пациентам с ПИД. На начало 2025 года Республиканский регистр ПИД Республики Беларусь включает 774 пациента. Постоянный ежегодный рост выявления новых случаев ПИД подчёркивает прогрессивное улучшение осведомлённости врачей о первичных нарушениях иммунной системы, хотя, безусловно, необходимы дополнительные меры в данном направлении.

1. Human inborn errors of immunity: 2024 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee / M.C. Poli, I. Aksentijevich [et al]. // Journal of Human Immunity. – 2025. – V. 1. – №.1. – e20250003.

2. Inborn errors of immunity: Manifestation, treatment, and outcome – an ESID registry 1994–2024 report on 30,628 patients / G. Kindle, M. Alligon, M.H. Albert [et al.] // Journal of Human Immunity. – 2025. – V. 1. – №.3. – P. e20250007.

3. Primary Immunodeficiencies: A Decade of Progress and a Promising Future / I. Meyts, A. Bousfiha, C. Duff [et al.] // Frontiers in immunology. – 2021. – V. 11. – P. 625753.

4. Severe combined immunodeficiency (SCID) and its new treatment modalities / A.M. Wadbudhe, R.J. Meshram, S. C. Tidke // Cureus. – 2023. – V.15. – №. 10.

5. CVID-associated intestinal disorders in the USIDNET registry: an analysis of disease manifestations, functional status, comorbidities, and treatment / L.E. Franzblau, R.L. Fuleihan, C. Cunningham- Rundles [et al.] // Journal of Clinical Immunology. – 2024. – V. 44, №1. – P. 32.

6. Inborn errors of immunity and cancer / A.Tiri, R. Masetti, F. Conti [et al]. // Biology. – 2021. – V. 10, №4. – P. 313.

7. Role of immunoglobulin and antibodies in disease management // International journal of biological macromolecules / K.B. Megha, P.V. Mohanan // International journal of biological macromolecules. – 2021. – V. 169. – P. 28-38.

8. Primary Immunodeficiencies in Russia: Data From the National Registry / A.A. Mukhina, N.B. Kuzmenko, Y.A. Rodina [et al.] // Frontiers in immunology. – 2020. – V. 11. – P. 1491.

9. Impact of the J Project on progress of primary immunodeficiency care in Ukraine / A. Volokha, A. Bondarenko, L. Chernyshova [et al.] // Central European Journal of Immunology. – 2021. – V. 46, №2. – P. 250-257

10. The Italian Registry for Primary Immunodeficiencies (Italian Primary Immunodeficiency Network; IPINet): Twenty Years of Experience (1999–2019) / V. Lougaris, A Pession, M Baronio [et al.] // Journal of clinical immunology. – 2020. – V. 40, №7. – P. 1026-1037.

11. The German national registry of primary immunodeficiencies (2012–2017) / S.M. El-Helou,A.K. Biegner, S. Bode [et al.] // Frontiers in immunology. – 2019. – V. 10. – P. 1272.

12. Inborn errors of immunity on the island of Ireland—a cross-jurisdictional UKPID/ESID registry report / P. Ryan, V. Redenbaugh, J. McGucken [et al.] // Journal of clinical immunology. – 2022. – V. 42, №6. – P. 1293-1299.

13. The Swiss National Registry for Primary Immunodeficiencies: report on the first 6 years’ activity from 2008 to 2014 / K. Marschall, M. Hoernes, M. Bitzenhofer-Grüber [et al.] // Clinical & Experimental Immunology. – 2015. – V. 182, №1. – S. 45-50.

14. Prevalence of primary immunodeficiencies in France is underestimated / N. Mahlaoui, J.P. Jais, P. Brosselin [et al]. // Journal of Allergy and Clinical Immunology. – 2017. – V. 140, №6. – P. 1731-1733.

15. Comprehensive activities to increase recognition of primary immunodeficiency and access to immunoglobulin replacement therapy in Poland / M. Pac, E. Bernatowska // European journal of pediatrics. – 2016. – V. 175, №8. – S. 1099-1105.

16. The United Kingdom primary immune deficiency (UKPID) registry 2012 to 2017 / B. Shillitoe, C. Bangs, D. Guzman [et al]. // Clinical & Experimental Immunology. – 2018. – V. 192, №3. – P. 284-291.

17. Infant with diffuse large B-cell lymphoma identified postmortem with homozygous founder Slavic RAG1 variant: a case report and literature review / T.P. Volodashchik, E.A. Polyakova, T.M. Mikhaleuskaya [et al]. // Frontiers in Pediatrics. – 2024. – V. 12. – P. 1415020.

18. Inborn errors of immunity: Manifestation, treatment, and outcome-an ESID registry 1994–2024 report on 30,628 patients / G. Kindle, M. Alligon, M.H. Albert [et al]. // Journal of Human Immunity. – 2025. – Т. 1, №3. – e20250007.

19. Geographical Distribution, Incidence, Malignancies, and Outcome of 136 Eastern Slavic Patients With Nijmegen Breakage Syndrome and NBN Founder Variant c. 657_661del5 / S.O. Sharapova, O.E. Pashchenko, A.V. Bondarenko [et al]. // Frontiers in immunology. – 2021. – V. 11. – P. 602482.