Клинический случай синдрома Джоба
Аннотация
Синдром гипериммуноглобулинемии Е является крайне редким многосистемным первичным иммунодефицитом, диагностика которого зачастую затруднена. К основному проявлению данного заболевания относится не менее чем десятикратное превышение возрастной нормы уровня общего IgE в плазме пациента в сочетании с повышенной чувствительностью к инфекционным заболеваниям и отсутствием Т- и В-клеточного дефицита при иммунологическом исследовании. Сложность диагностики этого иммунодефицита связана с многообразием клинических проявлений. Так гипер-IgE-синдром может протекать под маской тяжелого атопического дерматита, патологии скелета и соединительной ткани, злокачественных новообразований, сосудистой патологии. В качестве примера приводим наше наблюдение, демонстрирующее клинический случай аутосомно-доминантного гипер-IgЕ-синдрома.
Об авторах
А. П. Саливончик
ГУ «РНПЦ радиационной медицины и экологии человека»
Россия
Россия
О. А. Романива
ГУ «РНПЦ радиационной медицины и экологии человека»
Россия
Россия
М. Ф. Квика
ГУ «РНПЦ радиационной медицины и экологии человека»
Россия
Россия
Список литературы
1. Autosomal Dominant Hyper-IgE Syndrome in the USIDNET Registry / Yael Gernez [et al.] //j. of Allergy and Clinical Immunological Practice. - 2018. - Vol. 6, № 3. - P. 996-1001.
2. The 2017 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies / Aziz Bousfiha [et al.] // Journal of Clinical Immunology. - 2018. - № 38. - P. 129-143.
3. Bromberg, J. The role of STATs in transcriptional control and their impact on cellular function /j. Bromberg, J.E. Jr. Darnell // Oncogene. -- 2000. - №19. - Р. 2468-2473.
4. An update on the hyper-IgE syndromes / P.F. Yong [et al.] // Arthritis Research and Therapy. - 2012. - Vol. 6. - Р. 228.
5. Mogensen, T.H. Primary immunodeficiencies with elevated IgE / T.H. Mogensen // International Reviews of Immunology. - 2016. - №35, Vol. 1. - P. 39-56.
6. Minegishi, Y. Hyper-IgE syndrome / Y. Minegishi // Current Opinion in Immunology. - 2009. - №21. Vol.5. - P. 487-492.
7. Pneumocystis jiroveci infection in patients with hyperimmunoglobulin E syndrome / Freeman A.F. [et al.] // Pediatrics. - 2006. - №118, Vol. 4. - P. 1271.
8. Invasive fungal disease in autosomal-dominant hyper-IgE syndrome / D.C. Vinh [et al.] // Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 2010. - №125, Vol. 6. - P. 1389- 1390
9. Freeman, A.F. Hyper-IgE syndromes and the lung. / A.F. Freeman, K.N. Olivier // Clinics in Chest Medicine. - 2016. - №37, Vol. 3. - P 557-567.
10. Freeman, A.F. Clinical manifestations of hyper IgE syndromes. / A.F. Freeman, S.M. Holland // Disease Markers. - 2010. - №29, Vol.3-4. - P.123-130.
11. Causes of death in hyper-IgE syndrome. / A.F. Freeman [et al.] // Journal of Allergy and Clinical Immunology. - 2007. - №119, Vol. 5. - P. 1234-1240.
12. Hyper-IgE syndrome update / K.J. Sowerwine [et al.] // Annals of New York Academy of Sciences. - 2012. - Vol. 1250. - P. 25-32.
13. STAT3-Mediated Transcriptional Regulation of Osteopontin in STAT3 Loss-of-Function Related Hyper IgE Syndrome / Shubham Goel [et al.] // Frontiers in Immunology. - 2018. - Vol. 9, article № 1080. doi: 10.3389 / fimmu.2018.01080.
14. Coronary Abnormalities in Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome: Depiction at Coronary MDCT Angiography. / A.M. Gharib [et al.] //j. of Clinical Immunology. - 2011. - Vol. 6. - P. 338-345.
15. ESID Registry - Working definitions for clinical diagnosis of PID / Mario Abinun [et al.] // European Society for Immunodeficiencies [Электронный ресурс]. - 2018. - Режим доступа: https://esid.org/content/download/16647/453306/file/ESIDRegistry_ClinicalCriteria.pdf. - Дата доступа: 11.03.2019г.
16. Регистр иммунодефицитов //Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии [Электронный ресурс]. 2018 г. - режим доступа http://80.249.80.145/idr/start.html. - Дата доступа: 04.01.2019 г.
Рецензия
Для цитирования:
Саливончик А.П., Романива О.А., Квика М.Ф. Клинический случай синдрома Джоба. Медико-биологические проблемы жизнедеятельности. 2019;(2):129-133.
For citation:
Salivonchik A.P., Romaniva O.A., Kvika M.F. Clinical case report of Job syndrome. Medical and Biological Problems of Life Activity. 2019;(2):129-133. (In Russ.)
Просмотров: 615
Послать статью по эл. почте 