Клиническая эффективность применения метода по определению расщепленного высокомолекулярного кининогена в диагностике наследственного ангиоотека

Наследственный ангиоотек (НАО) – орфанное генетически детерминированное заболевание, сопровождающееся отеками различной локализации. НАО подразделяют на две группы: НАО с дефицитом С1-ингибитора и на НАО без дефицита С1-ингибитора. Для постановки диагноза основными показателями являются: определение уровня С1-ингибитора, его функциональной активности и компонента системы комплемента С4. Однако эти показатели применимы не во всех случаях, например, у пациентов с НАО без дефицита С1-ингибитора они остаются в диапазоне нормальных значений. Перспективным инструментом в диагностике всех форм НАО является определение расщепленного высокомолекулярного кининогена (ВМК), которое даже в ремиссии ожидается завышенным как у пациентов с НАО и дефицитом С1-ингибитора, так и у пациентов с НАО без дефицита С1-ингибитора. Целью данного исследования явилось определить клиническую эффективность применения метода по определению расщепленного ВМК в диагно стике НАО. Для анализа данных, выборку пациентов разделили на две группы. Группа №1 (100% расщепление ВМК): 27 пациентов, из которых у 19 в исследуемых регионах выявлены нарушения, ассоциированные с НАО, у 8 – не выявлено. Группа №2 (не 100% расщепление ВМК): 13 пациентов, из которых у 1 в исследуемых регионах выявлено нарушение, ассоциированное с НАО, у 12 – не выявлено. Полученные данные демонстрируют приемлемые результаты применения метода по определению расщепленного ВМК в лабораторной практике при диагностике НАО.

1. Пампура, А.Н. Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком / А.Н. Пампура, И.П. Витковская, Д.С. Фомина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2021. – Том 66, №3. – С. 94-101. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-3-94-101.

2. Maas, C. Hereditary angioedema: insights into inflammation and allergy / C. Maas, A. López-Lera // Mol. Immunol. – 2019. – Vol. 112. – P. 378-386.

3. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – The 2021 revision and update / M. Maurer [et al.] // Allergy. – 2022. – Vol. 77, iss. 7. – P. 1961-1990.

4. Clinical features of genetically characterized types of hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: a systematic review of qualitative Evidence / K. Bork [et al.] // Orphanet J Rare Dis. – 2020. – Vol. 289, № 15. – P. 1-14.

5. Defective glycosylation of coagulation factor XII underlies hereditary angioedema type III / J. Björkqvist [et al.] // The J. of Clin. Invest. – 2015. – Vol. 125, № 8. – P. 3132-3146.

6. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene / K. Bork [et al.] // Allergy. – 2018. – Vol. 73, № 2. – P. 442-450. https://doi.org/10.1111/all.13270.

7. Porebski, G. Biomarkers in Hereditary Angioedema / G. Porebski, M. Kwitniewski, A. Reshef // Clin Rev Allergy Immunol. – 2021. – Vol. 60, №3. – P. 404-415.