medbioМедико-биологические проблемы жизнедеятельностиMedical and Biological Problems of Life Activity2074-2088Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека10.58708/2074-2088.2023-2(30)-23-28medbio-329Research ArticleМЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫMEDICAL-BIOLOGICAL PROBLEMSКлиническая эффективность применения метода по определению расщепленного высокомолекулярного кининогена в диагностике наследственного ангиоотекаClinical efficiency of the cleaved high-molecular-weight kininogen detection in the diagnosis of hereditary angioedemahttps://orcid.org/0000-0002-9696-3949ГурьяноваИ. Е.GuryanovaI. E.

г. Минск

Minsk

guryanovairina85@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-0706-6622ПоляковаЕ. А.PolyakovaE. A.

г. Минск

Minsk

polyakovakat86@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-8872-8842СуффриттиК.SuffrittiC.

г. Милан

Milan

chiarasuffritti@gmail.comКоростелеваЛ. Б.KorostelevaL. B.

г. Минск

Minsk

irakremova@mail.ruАлешкевичС. Н.AleshkevichS. N.

г. Минск

Minsk

svetlana_alesh@mail.ruЖаранковаЮ. С.ZharankovaYu. S.

г. Минск

Minsk

marukovich85@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9533-4705БелевцевМ. В.BelevtsevM. V.

г. Минск

Minsk

belevtsev_m@mail.ruГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии»Belarusian Research Center for Pediatric Oncology, Hematology and ImmunologyОтделение общей медицины государственной университетской клиники им. Луиджи СаккоGeneral Medicine Department, ASST-Fatebenefratelli-Sacco202321092023022328Copyright © Гурьянова И.Е., Полякова Е.А., Суффритти К., Коростелева Л.Б., Алешкевич С.Н., Жаранкова Ю.С., Белевцев М.В., 20232023Гурьянова И.Е., Полякова Е.А., Суффритти К., Коростелева Л.Б., Алешкевич С.Н., Жаранкова Ю.С., Белевцев М.В.Guryanova I.E., Polyakova E.A., Suffritti C., Korosteleva L.B., Aleshkevich S.N., Zharankova Y.S., Belevtsev M.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medbio.ejournal.by/jour/article/view/329

Наследственный ангиоотек (НАО) – орфанное генетически детерминированное заболевание, сопровождающееся отеками различной локализации. НАО подразделяют на две группы: НАО с дефицитом С1-ингибитора и на НАО без дефицита С1-ингибитора. Для постановки диагноза основными показателями являются: определение уровня С1-ингибитора, его функциональной активности и компонента системы комплемента С4. Однако эти показатели применимы не во всех случаях, например, у пациентов с НАО без дефицита С1-ингибитора они остаются в диапазоне нормальных значений. Перспективным инструментом в диагностике всех форм НАО является определение расщепленного высокомолекулярного кининогена (ВМК), которое даже в ремиссии ожидается завышенным как у пациентов с НАО и дефицитом С1-ингибитора, так и у пациентов с НАО без дефицита С1-ингибитора. Целью данного исследования явилось определить клиническую эффективность применения метода по определению расщепленного ВМК в диагно стике НАО. Для анализа данных, выборку пациентов разделили на две группы. Группа №1 (100% расщепление ВМК): 27 пациентов, из которых у 19 в исследуемых регионах выявлены нарушения, ассоциированные с НАО, у 8 – не выявлено. Группа №2 (не 100% расщепление ВМК): 13 пациентов, из которых у 1 в исследуемых регионах выявлено нарушение, ассоциированное с НАО, у 12 – не выявлено. Полученные данные демонстрируют приемлемые результаты применения метода по определению расщепленного ВМК в лабораторной практике при диагностике НАО.

Hereditary angioedema (HAE) is an orphan genetically determined disorder with recurrent episodes of swelling in various localization. HAE is divided into two groups: HAE with C1-inhibitor deficiency and without C1-inhibitor deficiency. The main diagnostic tests are: meas urements of levels and function of C1-inhibitor, and levels of C4. These tests are not useful in all cases, for example, in HAE without C1-inhibitor deficiency. The detection of cleaved high-molecular-weight kininogen (cHK), which, even in remission, is expected to be elevated both in patients with HAE due to C1-inhibitor deficiency and in HAE with normal C1-inhibitor is a promising biomarker. The aim of this study was to determine the clinical efficiency of the cHK detection in the diagnosis of HAE. According to the results of the measurements of cHK, the patients were divided into two groups. Group №1 (100% of cHK): 27 patients, of which 19 in the study regions had variants associated with HAE, 8 didn’t have. Group №2 (not 100% of cHK): 13 patients, of which one patient had a variant associated with HAE, 12 didn’t have. The obtained data demonstrate acceptable results of using the measurement of cleaved high-molecular-weight kininogen in laboratory practice in the diagnosis of HAE.

наследственный ангиоотекС1-ингибиторВестерн-блоттингвысокомолекулярный кининогенSERPING1hereditary angioedemaC1-inhibitorWestern-blottinghigh-molecular-weight kininogenSERPING1ReferencesПампура, А.Н. Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком / А.Н. Пампура, И.П. Витковская, Д.С. Фомина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2021. – Том 66, №3. – С. 94-101. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-3-94-101.Пампура, А.Н. Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком / А.Н. Пампура, И.П. Витковская, Д.С. Фомина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2021. – Том 66, №3. – С. 94-101. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-3-94-101.Maas, C. Hereditary angioedema: insights into inflammation and allergy / C. Maas, A. López-Lera // Mol. Immunol. – 2019. – Vol. 112. – P. 378-386.Maas, C. Hereditary angioedema: insights into inflammation and allergy / C. Maas, A. López-Lera // Mol. Immunol. – 2019. – Vol. 112. – P. 378-386.The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – The 2021 revision and update / M. Maurer [et al.] // Allergy. – 2022. – Vol. 77, iss. 7. – P. 1961-1990.The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema – The 2021 revision and update / M. Maurer [et al.] // Allergy. – 2022. – Vol. 77, iss. 7. – P. 1961-1990.Clinical features of genetically characterized types of hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: a systematic review of qualitative Evidence / K. Bork [et al.] // Orphanet J Rare Dis. – 2020. – Vol. 289, № 15. – P. 1-14.Clinical features of genetically characterized types of hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: a systematic review of qualitative Evidence / K. Bork [et al.] // Orphanet J Rare Dis. – 2020. – Vol. 289, № 15. – P. 1-14.Defective glycosylation of coagulation factor XII underlies hereditary angioedema type III / J. Björkqvist [et al.] // The J. of Clin. Invest. – 2015. – Vol. 125, № 8. – P. 3132-3146.Defective glycosylation of coagulation factor XII underlies hereditary angioedema type III / J. Björkqvist [et al.] // The J. of Clin. Invest. – 2015. – Vol. 125, № 8. – P. 3132-3146.Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene / K. Bork [et al.] // Allergy. – 2018. – Vol. 73, № 2. – P. 442-450. https://doi.org/10.1111/all.13270.Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene / K. Bork [et al.] // Allergy. – 2018. – Vol. 73, № 2. – P. 442-450. https://doi.org/10.1111/all.13270.Porebski, G. Biomarkers in Hereditary Angioedema / G. Porebski, M. Kwitniewski, A. Reshef // Clin Rev Allergy Immunol. – 2021. – Vol. 60, №3. – P. 404-415.Porebski, G. Biomarkers in Hereditary Angioedema / G. Porebski, M. Kwitniewski, A. Reshef // Clin Rev Allergy Immunol. – 2021. – Vol. 60, №3. – P. 404-415.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.