medbioМедико-биологические проблемы жизнедеятельностиMedical and Biological Problems of Life Activity2074-2088Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человекаmedbio-247Research ArticleОБЗОРЫ И ПРОБЛЕМНЫЕ СТАТЬИREVIEWS AND PROBLEM ARTICLESПрименение секвенирования нового поколения (NGS) в медицинеThe application of next-generation sequencing (NGS) in medicineМицураВ. М.MitsuraV. M.noemail@neicon.ruГУ «РНПЦ радиационной медицины и экологии человека»Russian Federation202102032023011318Copyright © Мицура В.М., 20232023Мицура В.М.Mitsura V.M.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://medbio.ejournal.by/jour/article/view/247

В обзоре представлены сведения об основных принципах и технологиях генного секвенирования нового поколения (next-generation sequencing, NGS). Обсуждается ряд современных работ, касающихся возможностей, принципов и этапов NGS, а также применения NGS в различных разделах медицины: генетические заболевания, онкологические болезни, фармакогенетика и фармакогеномика. Развитие NGS-технологий открывает новые перспективы персонализованной медицины.

In this review, the basic principles and technologies of next-generation sequencing (NGS) are presented. A number of modern references concerning principles and stages of NGS, as well as the use of NGS in various branches of medicine: genetic diseases, oncological diseases, pharmacogenetics and pharmacogenomics, are discussed. The development of NGS technologies opens up new perspectives for personalized medicine.

секвенирование нового поколениямедицинагенетикадиагностикаnext-generation sequencingmedicinegeneticsdiagnosticsReferencesАникаев, А.Ю. Применение секвенирования нового поколения (NGS) в клинической практике / А.Ю. Аникаев, А.М. Ломоносов // Лабораторная служба. - 2014. - №1. - С.32-36Аникаев, А.Ю. Применение секвенирования нового поколения (NGS) в клинической практике / А.Ю. Аникаев, А.М. Ломоносов // Лабораторная служба. - 2014. - №1. - С.32-36Heather, J.M. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA /j.M. Heather, B. Chain // Genomics. - 2016. - Vol. 107, N1. - P. 1-8. doi: 10.1016/j.ygeno.2015.11.003Heather, J.M. The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA /j.M. Heather, B. Chain // Genomics. - 2016. - Vol. 107, N1. - P. 1-8. doi: 10.1016/j.ygeno.2015.11.003Поколения методов секвенирования ДНК (обзор) / А. Г. Бородинов, [и др.] //Научное приборостроение. - 2020. - Т. 30, № 4. - С.3-20Поколения методов секвенирования ДНК (обзор) / А. Г. Бородинов, [и др.] //Научное приборостроение. - 2020. - Т. 30, № 4. - С.3-20Yohe, S. Review of clinical next-generation sequencing / S. Yohe, B. Thyagarajan // Arch. Pathol. Lab. Med. - 2017. - Vol. 141, N11. - P.1544-1557. doi: 10.5858/arpa.2016-0501-RA.Yohe, S. Review of clinical next-generation sequencing / S. Yohe, B. Thyagarajan // Arch. Pathol. Lab. Med. - 2017. - Vol. 141, N11. - P.1544-1557. doi: 10.5858/arpa.2016-0501-RA.Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). / О.П. Рыжкова [и др.] // Медицинская генетика - 2019. - Т. 18, №2. - С. 3-23Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). / О.П. Рыжкова [и др.] // Медицинская генетика - 2019. - Т. 18, №2. - С. 3-23Opportunities and challenges of whole-genome and -exome sequencing / B.-S. Petersen [et al.] // BMC Genet. - 2017. - Vol. 18, N1. - 14. doi: 10.1186/s12863-017-0479-5.Opportunities and challenges of whole-genome and -exome sequencing / B.-S. Petersen [et al.] // BMC Genet. - 2017. - Vol. 18, N1. - 14. doi: 10.1186/s12863-017-0479-5.Бархатов, И.М. Секвенирование нового поколения и области его применения в онкогематологии / И.М. Бархатов, А.В. Предеус, А.Б. Чухловин // Онкогематология. - 2016. - Т. 11, №4. - С.56-63Бархатов, И.М. Секвенирование нового поколения и области его применения в онкогематологии / И.М. Бархатов, А.В. Предеус, А.Б. Чухловин // Онкогематология. - 2016. - Т. 11, №4. - С.56-63Clinical utility of genomic sequencing: a measurement toolkit / R.Z. Hayeems [et al.] // Genomic Medicine. - 2020. - Vol. 5. - P.56; doi: 10.1038/s41525-020-00164-7Clinical utility of genomic sequencing: a measurement toolkit / R.Z. Hayeems [et al.] // Genomic Medicine. - 2020. - Vol. 5. - P.56; doi: 10.1038/s41525-020-00164-7Chiu, Ch.Y. Clinical metagenomics / Ch.Y. Chiu, S.A. Miller // Nature Rev. Genetics. - 2019. - Vol. 20. - P.341-355Chiu, Ch.Y. Clinical metagenomics / Ch.Y. Chiu, S.A. Miller // Nature Rev. Genetics. - 2019. - Vol. 20. - P.341-355Персонализованная медицина: современное состояние и перспективы / И.И. Дедов [и др.] // Вестник РАМН. - 2012. - № 12. - С. 4-12Персонализованная медицина: современное состояние и перспективы / И.И. Дедов [и др.] // Вестник РАМН. - 2012. - № 12. - С. 4-12Application of next generation sequencing in laboratory medicine / Y. Zhong [et al.] // Ann. Lab. Med. - 2021. - Vol. 41, N1. - P.25-43. doi: 10.3343/alm.2021.41.1.25.Application of next generation sequencing in laboratory medicine / Y. Zhong [et al.] // Ann. Lab. Med. - 2021. - Vol. 41, N1. - P.25-43. doi: 10.3343/alm.2021.41.1.25.Comparative analysis of sequencing technologies for single-cell transcriptomics / K.N. Natarajan [et al.] // Genome Biol. - 2019. - Vol. 20. - P. 70.Comparative analysis of sequencing technologies for single-cell transcriptomics / K.N. Natarajan [et al.] // Genome Biol. - 2019. - Vol. 20. - P. 70.Next generation sequencing and bioinformatics analysis of family genetic inheritance / A.M. Kanzi [et al.] // Front. Genet. - 2020. - Vol. 11. - P. 544162.Next generation sequencing and bioinformatics analysis of family genetic inheritance / A.M. Kanzi [et al.] // Front. Genet. - 2020. - Vol. 11. - P. 544162.A systematic literature review of whole exome and genome sequencing population studies of genetic susceptibility to cancer / M. Rotunno [et al.] // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. - 2020. - Vol. 29. - P.1519-1534.A systematic literature review of whole exome and genome sequencing population studies of genetic susceptibility to cancer / M. Rotunno [et al.] // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. - 2020. - Vol. 29. - P.1519-1534.Cracking the code of human diseases using next-generation sequencing: applications, challenges, and perspectives / V. Precone [et al.] // Biomed. Res.Int. - 2015. - Vol. 2015. - P. 161648.Cracking the code of human diseases using next-generation sequencing: applications, challenges, and perspectives / V. Precone [et al.] // Biomed. Res.Int. - 2015. - Vol. 2015. - P. 161648.Erikainen, S. Contested futures: envisioning «Personalized», «Stratified», and «Precision» medicine / S. Erikainen, S. Chan // New Genet. Soc. - 2019. - Vol. 38, No 3. - P. 308-330.Erikainen, S. Contested futures: envisioning «Personalized», «Stratified», and «Precision» medicine / S. Erikainen, S. Chan // New Genet. Soc. - 2019. - Vol. 38, No 3. - P. 308-330.Sabour, L. Clinical applications of next-generation sequencing in cancer diagnosis / L. Sabour, M. Sabour, S. Ghorbian // Pathol. Oncol. Res. - 2017. - Vol. 23, N2. - P.225-234. doi: 10.1007/s12253-016-0124-z.Sabour, L. Clinical applications of next-generation sequencing in cancer diagnosis / L. Sabour, M. Sabour, S. Ghorbian // Pathol. Oncol. Res. - 2017. - Vol. 23, N2. - P.225-234. doi: 10.1007/s12253-016-0124-z.A targeted high-throughput next-generation sequencing panel for clinical screening of mutations, gene amplifications, and fusions in solid tumors / R. Luthra [et al.] //j. Mol. Diagn. - 2017. - Vol.19. - P.255-264.A targeted high-throughput next-generation sequencing panel for clinical screening of mutations, gene amplifications, and fusions in solid tumors / R. Luthra [et al.] //j. Mol. Diagn. - 2017. - Vol.19. - P.255-264.Clinical utility of custom-designed NGS panel testing in pediatric tumors / L.F. Surrey [et al.] // Genome Med. - 2019. - Vol.11. - P.32Clinical utility of custom-designed NGS panel testing in pediatric tumors / L.F. Surrey [et al.] // Genome Med. - 2019. - Vol.11. - P.32Impact of next generation sequencing on clinical practice in oncology in France: better genetic profiles for patients improve access to experimental treatments / S. Coquerelle [et al.] // Value Health. 2020. - Vol. 23, N7. - P. 898-906. doi: 10.1016/j.jval.2020.03.005.Impact of next generation sequencing on clinical practice in oncology in France: better genetic profiles for patients improve access to experimental treatments / S. Coquerelle [et al.] // Value Health. 2020. - Vol. 23, N7. - P. 898-906. doi: 10.1016/j.jval.2020.03.005.Targeting minimal residual disease: a path to cure? / M.R. Luskin [et al.] // Nat. Rev. Cancer - 2018. - Vol. 18. - P. 255-263.Targeting minimal residual disease: a path to cure? / M.R. Luskin [et al.] // Nat. Rev. Cancer - 2018. - Vol. 18. - P. 255-263.Schwarz, U.I. The role of next-generation sequencing in pharmacogenetics and pharmacogenomics / U.I. Schwarz, M. Gulilat, R.B. Kim //Cold Spring Harb. Perspect. Med. - 2019. - Vol. 9. - P. a033027Schwarz, U.I. The role of next-generation sequencing in pharmacogenetics and pharmacogenomics / U.I. Schwarz, M. Gulilat, R.B. Kim //Cold Spring Harb. Perspect. Med. - 2019. - Vol. 9. - P. a033027Orrico, K.B. Basic concepts in genetics and pharmacogenomics for pharmacists // K.B. Orrico // Drug Target Insights. - 2019. - Vol. 13. - P.1177392819886875.Orrico, K.B. Basic concepts in genetics and pharmacogenomics for pharmacists // K.B. Orrico // Drug Target Insights. - 2019. - Vol. 13. - P.1177392819886875.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.