Синдром гипериммуноглобулинемии Е является крайне редким многосистемным первичным иммунодефицитом, диагностика которого зачастую затруднена. К основному проявлению данного заболевания относится не менее чем десятикратное превышение возрастной нормы уровня общего IgE в плазме пациента в сочетании с повышенной чувствительностью к инфекционным заболеваниям и отсутствием Т- и В-клеточного дефицита при иммунологическом исследовании. Сложность диагностики этого иммунодефицита связана с многообразием клинических проявлений. Так гипер-IgE-синдром может протекать под маской тяжелого атопического дерматита, патологии скелета и соединительной ткани, злокачественных новообразований, сосудистой патологии. В качестве примера приводим наше наблюдение, демонстрирующее клинический случай аутосомно-доминантного гипер-IgЕ-синдрома.
Hyperimmunoglobulin E Syndrome is a rare multisystem immunodeficiency disorder that is found in both males and females across the world. The diagnostic of Hyper-IgE-Syndrome is not an easy task. According to the European society for immunodeficiencies the diagnostic criteria are elevated serum IgE levels (more than 10 times the normal level for a patient’s age), with one or more of the next clinical signs: pathologic susceptibility to infectious diseases, no evidence of T- and B-cell deficiency. Hyper-IgE-syndrome can also occur as a severe form of atopic dermatitis, skeletal and connective tissue disorders, malignant neoplasm and vascular pathology.In this article we present a clinical case of autosomal dominant hyper immunoglobulin E syndrome in 21-year-old female patient, who we had in November 2018 at the immunopathology and allergy department of the Republican scientific and practical center for radiation medicine and human ecology in Gomel, the Republic of Belarus.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.